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Synonym: Goltz-Gorlin-Syndrom
Die fokale dermale Hypoplasie ist eine seltene Erbkrankheit mit Fehlbildungen im Bereich der Haut. Die fokale dermale Hypoplasie gehört zu den ektodermalen Dysplasien und wird X-chromosomal-dominant vererbt. Weltweit gibt es nur wenige hundert Erkrankte, die meisten hiervon Frauen, da erkrankte männliche Embryonen meist absterben.
Morphologisch finden sich bei der fokalen dermalen Hypoplasie streifige Areale, in denen die Haut nicht komplett angelegt ist, wobei die Epidermis direkt dem subkutanen Fettgewebe aufliegt.
Tags: Haut, Hypoplasie, X-chromosomal
Fachgebiete: Dermatologie, Genetik, Pathologie, Radiologie
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Arzt | Ärztin
Medizinjournalist/in
Student/in der Humanmedizin
