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Fokale dermale Hypoplasie: Unterschied zwischen den Versionen

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Die '''fokale dermale Hypoplasie''' ist eine seltene [[Erbkrankheit]] mit Fehlbildungen im Bereich der [[Haut]]. Die fokale dermale Hypoplasie gehört zu den [[ektodermale Dysplasie|ektodermalen Dysplasien]] und wird [[gonosomal-dominant]] vererbt. Weltweit gibt es nur wenige hundert Erkrankte, die meisten hiervon Frauen, da erkrankte männliche [[Embryo]]nen meist absterben.  
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Die '''fokale dermale Hypoplasie''' ist eine seltene [[Erbkrankheit]] mit Fehlbildungen im Bereich der [[Haut]]. Die fokale dermale Hypoplasie gehört zu den [[ektodermale Dysplasie|ektodermalen Dysplasien]] und wird [[X-chromosomal-dominant]] vererbt. Weltweit gibt es nur wenige hundert Erkrankte, die meisten hiervon Frauen, da erkrankte männliche [[Embryo]]nen meist absterben.  
  
 
==Klinik==
 
==Klinik==

Version vom 22. Mai 2014, 15:23 Uhr

Synonym: Goltz-Gorlin-Syndrom

1 Definition

Die fokale dermale Hypoplasie ist eine seltene Erbkrankheit mit Fehlbildungen im Bereich der Haut. Die fokale dermale Hypoplasie gehört zu den ektodermalen Dysplasien und wird X-chromosomal-dominant vererbt. Weltweit gibt es nur wenige hundert Erkrankte, die meisten hiervon Frauen, da erkrankte männliche Embryonen meist absterben.

2 Klinik

Morphologisch finden sich bei der fokalen dermalen Hypoplasie streifige Areale, in denen die Haut nicht komplett angelegt ist, wobei die Epidermis direkt dem subkutanen Fettgewebe aufliegt.

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