FlexiQuiz: Stoffwechselerkrankungen (23)

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|| Diese Antwort ist falsch. Ob das Kind erkrankt, hängt davon ab, welches Allel es von der Mutter bekommt. Da die Häufigkeit des Genotyps, der zwei rezessive Allele trägt (“aa” = a<span class="higher">2</span> = 1:2500 = 0,0004) bekannt ist, kann man mit Hilfe der Hardy-Weinberg-Formeln die Häufigkeit des Allels “a” berechnen. Dies ergibt einen Wert von 0,02 - also 1:50.
 
|| Diese Antwort ist falsch. Ob das Kind erkrankt, hängt davon ab, welches Allel es von der Mutter bekommt. Da die Häufigkeit des Genotyps, der zwei rezessive Allele trägt (“aa” = a<span class="higher">2</span> = 1:2500 = 0,0004) bekannt ist, kann man mit Hilfe der Hardy-Weinberg-Formeln die Häufigkeit des Allels “a” berechnen. Dies ergibt einen Wert von 0,02 - also 1:50.
 
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|| Diese Antwort ist richtig. Ob das Kind erkrankt, hängt nur davon ab, welches Allel es von der Mutter bekommt. Mit Hilfe der Hardy-Weinberg-Formeln kann die Häufigkeit des � kranken�  Allels in der Population, aus der die Frau kommt, berechnet werden. Dabei ist die Häufigkeit des Genotyps “aa” = a<span class="higher">2</span>= 1:2500 = 0,0004. Daraus folgt, dass die Häufigkeit von a = 0,02 ist. Die Wahrscheinlichkeit für das Kind, an der Zystischen Fibrose zu erkranken, beträgt also 1:50.
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|| Diese Antwort ist richtig. Ob das Kind erkrankt, hängt nur davon ab, welches Allel es von der Mutter bekommt. Mit Hilfe der Hardy-Weinberg-Formeln kann die Häufigkeit des "kranken" Allels in der Population, aus der die Frau kommt, berechnet werden. Dabei ist die Häufigkeit des Genotyps “aa” = a<span class="higher">2</span>= 1:2500 = 0,0004. Daraus folgt, dass die Häufigkeit von a = 0,02 ist. Die Wahrscheinlichkeit für das Kind, an der Zystischen Fibrose zu erkranken, beträgt also 1:50.
  
 
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Aktuelle Version vom 24. Oktober 2012, 12:00 Uhr

1. Was trägt bei Diabetes mellitus Typ 1 typischerweise zur vermehrten Ketogenese bei?
erhöhte Konzentration an unveresterten Fettsäuren im Blutplasma
erhöhte Malonyl-CoA-Konzentration im Hepatozyten
Überschuss an Oxalacetat im Hepatozyten
verminderte Aktivität der Carnitin-Acyltransferase I (Carnitin-Palmitoyltrans­ferase 1) im Hepatozyten
verminderte Glykogenolyse im Hepatozyten
2. Welche Aussage zur Gluconeogenese in den proximalen Nierentubuluszellen trifft zu?
Aus 1 Mol α-Ketoglutarat (2-Oxoglutarat) entsteht 1 Mol Glucose.
Aus 1 Mol Lactat entsteht 1 Mol Glucose.
Aus 2 Mol α-Ketoglutarat (2-Oxoglutarat) entsteht 1 Mol Glucose.
Bei langdauerndem Fasten ist sie vermindert.
Bei respiratorischer Alkalose ist sie gesteigert.
3. Welche der Veränderungen führt am wahrscheinlichsten zu einer vermehrten Freisetzung sowohl von Glucagon aus den A-Zellen als auch von Insulin aus den B-Zellen der Langerhans-Inseln des Pankreas?
erhöhte Konzentration von Aminosäuren (vor allem Arginin) im Blutplasma
erhöhte Konzentration von freien Fettsäuren im Blutplasma
erhöhte Konzentration von Glucose im Blutplasma
erhöhte Somatostatin-Konzentration im Interstitium der Langerhans-Inseln
vermehrte Stimulation der α2-Adrenozeptoren in den Langerhans-Inseln
4. Cortisol wirkt hinsichtlich der Glucosekonzentration im Blut antagonistisch zu
Adrenalin
Glucagon
Insulin
Somatotropin (STH, GH)
Triiodthyronin (T3)
5. Ein Mann, der aufgrund einer (autosomal-rezessiv vererbten) Zystischen Fibrose unfruchtbar ist, möchte mit Hilfe reproduktionsmedizinischer Methoden (intrazytoplasmatische Spermieninjektion) Vater eines Kindes werden. Seine Frau ist gesund. Die Zystische Fibrose hat unter Neugeborenen in der Population, aus der die Frau stammt, eine Häufigkeit von 1 : 2500. Wie hoch etwa ist das Risiko für eine Zystische Fibrose bei einem zukünftigen Kind des Paares?
1.7777777777778
0.49305555555556
0.18055555555556
0.11111111111111
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