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Fibrodysplasia ossificans progressiva

Version vom 23. Januar 2017, 13:40 Uhr von Jannik Stemler (Diskussion | Beiträge)

Synonym: FOP, Fibrodysplasia ossificans muliplex progressiva, Myositis ossificans progressiva, Münchmeyer-Syndrom

1 Definition

Die Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ein schubweiser Umbau der Skelettmuskulatur in soliden Knochen erfolgt.

2 Epidemiologie

Weltweit sind etwa 600 Menschen von der Fibrodysplasia ossificans progressiva betroffen. Die Seltenheit der Erkrankung ist unter anderem auch darauf zurückzuführen, dass ein autosomal-dominanter Erbgang besteht. Da Betroffene nur selten Kinder zeugen wird die Erkrankung nicht häufig weitergegeben.

3 Ätiologie

Das in der Embryonalphase für die Entwicklung des Skeletts verantwortliche Gen wird bei normaler Entwicklung nach der Geburt inaktiviert. Bei FOP-Patienten ist diese Inaktivierung gestört. Bei jeder Art von Trauma produzieren Fibrozyten bei der Wundheilung Knochengewebe statt Narbengewebe. Dadurch erfolgt im Rahmen ständiger banaler Traumata, die ein Mensch im Laufe des Lebens erleidet, kein normaler Reparaturvorgang mit Restitutio ad integrum oder Narbenbildung aus Bindegewebe, sondern eine Verknöcherung verletzten Muskelgewebes durch heterotope Ossifikation.

4 Klinik

Bereits bei Geburt liegen als unspezifisches Symptom verkürzte und verdrehte Großzehen vor. Mit fortschreitendem Alter manifestiert sich die Verknöcherung des Muskelgewebes in der Regel von kranial nach kaudal, beginnend am Hals, fortschreitend über die Extremitäten und auf den Rumpf.

Im Rahmen der Schübe kommt es zu entzündlichen Veränderungen betroffener Muskeln, die unter anderem mit Hyperämie und Ödembildung einhergeht. Nach wenigen Tagen bildet sich die Entzündung zurück. Das betroffene Muskelgewebe wird durch Knochen ersetzt, was sich durch Röntgenaufnahmen beweisen lässt.

Im weiteren Verlauf kommt es zu zunehmender funktioneller Verstümmelung des Bewegungsapparates. Bedrohlich und prognostisch limitierend sind durch Verknöcherungen kompromittierte Organfunktionen. So kommt es beispielsweise durch die schrittweise ablaufende komplette Verknöcherung des Thorax zunehmend zur Behinderung der Atmung.

5 Therapie

Eine kausale Therapie gibt es derzeit (2013) nicht. Erkrankte haben sich weltweit in Selbsthilfegruppen und Vereinen zusammengeschlossen. Therapeutische Ansätze, die sich aus der Forschung über FOP ergeben, sind noch nicht ausgereift und stückhaft.

Unter anderem wurde das Gen eines für die Knochenneubildung verantwortlichen Signalmoleküls (bone morphogenic protein) isoliert. In Tierversuchen wurde ein Krankheitsmodell am Insekt entwickelt, aktuelle Forschungsarbeiten bemühen sich um die Etablierung eines Krankheitsmodells an Mäusen, um die genaue Pathogenese erforschen zu können.

In jedem Fall kontraindiziert sind die chirurgische Korrektur betroffener Körperabschnitte und intramuskuläre Injektionen, da hierdurch neue Traumen und somit Verknöcherungsreize gesetzt werden.

6 Weblinks

7 Literatur

  • Kaplan FS, Le Merrer M, Glaser DL et al.: Fibrodysplasia ossificans progressiva. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008 Mar;22(1):191-205. PMID 18328989

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