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Familiäres idiopathisches steroidresistentes nephrotisches Syndrom

Version vom 24. Juni 2019, 12:12 Uhr von Bijan Fink (Diskussion | Beiträge)

Synonym: familiäre idiopathische Nephrose

1 Definition

Das familiäre idiopathische steroid-resistente nephrotische Syndrom ist eine hereditäre primäre Glomerulopathie, die sich als nephrotisches Syndrom mit meist frühem Beginn manifestiert.

2 Ursache

Mutationen im NPHS2-Gen in der Chromosomenregion 1q25-q31, welches für Podocin kodiert, sind an autosomal-rezessiven Formen sowie an Formen mit spätem Beginn beteiligt. Bei autosomal-dominanten Formen wurden Mutationen im ACTN4-Gen in der Chrosomenregion 19q13, das für Alpha-Actinin-4 kodiert, gefunden. Eine weitere autosomal-dominante Form mit einer Mutation im Gen TRPC6, das für einen Kalziumkanal kodiert, wurde beschrieben.

3 Pathophysiologie

Durch die oben genannten Genmutationen kommt es zu Strukturstörungen der glomerulären Basalmembran und der Podozyten, sodass eine erhöhte glomeruläre Permeabilität für Proteine entsteht. Die Folge ist ein nephrotischen Syndrom.

4 Epidemiologie

Zwar handelt es sich um eine seltene Krankheit, aber die genaue Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt.

5 Symptome

Ein nephrotisches Syndrom ist definiert durch eine Proteinurie, Hypoproteinämie, Hyperlipoproteinämie und peripheren Ödemen durch eine Hypoalbuminämie. Die Erkrankung beginnt typischerweise im frühen Kindesalter und schreitet in der Regel zum terminalen Nierenversagen fort.

6 Diagnostik

Wenn nach vier Wochen Therapie mit Glukokortikoiden die Proteinurie nicht sistiert, liegt per definitionem ein steroidresistentes nephrotisches Syndrom vor. Entsprechend ergibt sich die Indikation zur Nierenbiopsie und molekulargenetischen Untersuchung. Histologisch liegt meist eine FSGS (fokale, segmentale Glomerulosklerose) vor, gekennzeichnet durch eine fokale und segmentale Fibrose von Kapillaren.

7 Differenzialdiagnostik

Bei Kindern, die ein nephrotisches Syndrom im ersten Lebensjahr entwickeln, lassen sich genetische Defekte in fast 90% der Fällen nachweisen. Ein Screening erfolgt neben dem NPHS2-Gen meist auch für das NPHS1-Gen (kongenitales nephrotisches Syndrom vom finnischen Typ), und WT1-Gen (Diffuse mesangiale Sklerose: Denis-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom).

8 Therapie

Sowohl Steroide als auch Calcineurininhibitoren (z.B. Ciclosporin A) sind ineffektiv. ACE-Hemmer und AT1-Rezeptorantagonist können die Progression zur Niereninsuffizienz verlangsamen. Falls diese eintritt, kommt eine Nierentransplantation in Frage. Rezidive in der transplantierten Niere treten sehr selten auf.

Diese Seite wurde zuletzt am 24. Juni 2019 um 12:24 Uhr bearbeitet.

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