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Familiäres idiopathisches steroidresistentes nephrotisches Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Das '''familiäre idiopathische steroid-resistente nephrotische Syndrom''' ist eine [[hereditär]]e [[Glomerulopathie|primäre Glomerulopathie]], die sich als [[nephrotisches Syndrom]] mit meist frühem Beginn manifestiert.
 
Das '''familiäre idiopathische steroid-resistente nephrotische Syndrom''' ist eine [[hereditär]]e [[Glomerulopathie|primäre Glomerulopathie]], die sich als [[nephrotisches Syndrom]] mit meist frühem Beginn manifestiert.
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* [[ICD10]]-Code: N04.1, N04.3, N04.8
  
 
==Ursache==
 
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Mutationen im [[NPHS2]]-Gen in der Chromosomenregion 1q25-q31, welches für [[Podocin]] kodiert, sind an [[autosomal-rezessiv]]en Formen sowie an Formen mit spätem Beginn beteiligt. Bei [[autosomal-dominant]]en Formen wurden Mutationen im [[ACTN4]]-Gen in der Chrosomenregion 19q13, das für [[Alpha-Actinin-4]] kodiert, gefunden. Eine weitere autosomal-dominante Form mit einer Mutation im Gen [[TRPC6]], das für einen [[Kalziumkanal]] kodiert, wurde beschrieben.  
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An [[autosomal-rezessiv]]en Formen sowie an Formen mit spätem Beginn sind Mutationen im [[NPHS2]]-Gen in der Chromosomenregion 1q25-q31, welches für [[Podocin]] kodiert, beteiligt. Bei [[autosomal-dominant]]en Formen wurden Mutationen im [[ACTN4]]-Gen in der Chrosomenregion 19q13 gefunden, das für [[Alpha-Actinin-4]] kodiert. Eine weitere autosomal-dominante Form mit einer Mutation im Gen [[TRPC6]], das für einen [[Kalziumkanal]] kodiert, wurde bei Manifestationen im Erwachsenenalter beschrieben.  
  
 
==Pathophysiologie==
 
==Pathophysiologie==
Durch die oben genannten Genmutationen kommt es zu Strukturstörungen der [[Glomeruläre Basalmembran|glomerulären Basalmembran]] und der [[Podozyt]]en, sodass erhöhte [[Glomeruläre Proteinurie|glomeruläre Permeabilität für Proteine]] entsteht. Die Folge ist ein nephrotischen Syndrom.  
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Durch die oben genannten Genmutationen kommt es zu Strukturstörungen der [[Glomeruläre Basalmembran|glomerulären Basalmembran]] und der [[Podozyt]]en, sodass eine erhöhte [[Glomeruläre Proteinurie|glomeruläre Permeabilität für Proteine]] entsteht. Die Folge ist ein nephrotisches Syndrom.
  
 
==Epidemiologie==
 
==Epidemiologie==
Die Krankheit ist selten, jedoch ist die [[Prävalenz]] in der Allgemeinbevölkerung nicht bekannt.  
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Es handelt es sich um eine seltene Krankheit. Die genaue [[Prävalenz]] in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt.
  
 
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Ein nephrotisches Syndrom ist definiert durch eine [[Proteinurie]], [[Hypoproteinämie]], [[Hyperlipoproteinämie]] und peripheren [[Ödem]]en durch eine [[Hypoalbuminämie]]. Die Erkrankung beginnt typischerweise im frühen Kindesalter und schreitet in der Regel zum [[Terminale Niereninsuffizienz|terminalen Nierenversagen]] fort.  
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Ein nephrotisches Syndrom ist definiert durch eine [[Proteinurie]], [[Hypoproteinämie]] und [[Hyperlipoproteinämie]] sowie durch periphere [[Ödem]]e infolge einer [[Hypoalbuminämie]]. Die Erkrankung beginnt typischerweise im frühen Kindesalter und schreitet in der Regel bis zum [[Terminale Niereninsuffizienz|terminalen Nierenversagen]] fort.  
  
 
==Diagnostik==
 
==Diagnostik==
Wenn nach vier Wochen Steoridtherapie die Proteinurie nicht sistiert, liegt per definitionem ein steroidresistentes nephrotisches Syndrom vor. Entsprechend ergibt sich die Indikation zur Nierenbiopsie und molekulargenetischen Untersuchung. Histologisch liegt meist eine FSGS (fokale, segmentale Glomerulosklerose) vor, gekennzeichnet durch eine [[fokal]]e und [[segmental]]e [[Fibrose]] von [[Kapillare]]n.  
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Wenn nach vier Wochen Therapie mit [[Glukokortikoid]]en die Proteinurie nicht sistiert, liegt per definitionem ein steroidresistentes nephrotisches Syndrom vor. Entsprechend ergibt sich die Indikation zur [[Nierenbiopsie]] und zur [[Molekulargenetische Untersuchung|molekulargenetischen Untersuchung]]. Histologisch liegt meist eine [[FSGS]] vor, gekennzeichnet durch eine [[fokal]]e und [[segmental]]e [[Fibrose]] der [[Kapillare]]n.
  
 
==Differenzialdiagnostik==
 
==Differenzialdiagnostik==
Bei Kindern, die ein nephrotisches Syndrom im ersten Lebensjahr entwickeln, lassen sich genetische Defekte in fast 90% der Fällen nachweisen. Ein Screening erfolgt neben dem NPHS2-Gen meist auch für das [[NPHS1]]-Gen ([[kongenitales nephrotisches Syndrom vom finnischen Typ]]), und [[Wilms-Tumorsuppressorgen|WT1]]-Gen ([[Diffuse mesangiale Sklerose]]: [[Denis-Drash-Syndrom]], [[Frasier-Syndrom]])
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Bei Kindern, die ein nephrotisches Syndrom im ersten Lebensjahr entwickeln, lassen sich genetische Defekte in fast 90% der Fälle nachweisen. Ein Screening erfolgt neben dem NPHS2-Gen meist auch für das [[NPHS1]]-Gen ([[kongenitales nephrotisches Syndrom vom finnischen Typ]]), und [[Wilms-Tumorsuppressorgen|WT1]]-Gen ([[Diffuse mesangiale Sklerose]]: [[Denis-Drash-Syndrom]], [[Frasier-Syndrom]]).
  
 
==Therapie==
 
==Therapie==
[[Steroid]]e sind wirkungslos, sodass therapeutisch [[Calcineurininhibitor]]en (z.B. [[Ciclosporin A]]) verwendet werden. Jedoch sind diese meistens ebenfalls ineffektiv. [[ACE-Hemmer]] und [[AT1-Rezeptorantagonist]] können die Progression zur [[Niereninsuffizienz]] verlangsamen. Falls diese eintritt, kommt eine [[Nierentransplantation]] in Frage. [[Rezidiv]]e in der transplantierten Niere treten sehr selten auf.
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Sowohl [[Steroid]]e als auch [[Calcineurininhibitor]]en (z.B. [[Ciclosporin A]]) sind ineffektiv. [[ACE-Hemmer]] und [[AT1-Rezeptorantagonist]] können die Progression zur [[Niereninsuffizienz]] verlangsamen. Falls diese eintritt, kommt eine [[Nierentransplantation]] in Frage. [[Rezidiv]]e in der transplantierten Niere treten sehr selten auf.
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==Literatur==
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* Suttorp N. et al., Harrisons Innere Medizin, Hrsg. 19. Auflage. Berlin: ABW Wissenschaftsverlag; 2016
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* Alscher M, Böhler J, Kuhlmann U et al., Hrsg. 6., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Stuttgart: Thieme; 2015. doi:10.1055/b-003-124668
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* Bald M, Biberthaler P, Blattmann C et al., Hrsg. Kurzlehrbuch Pädiatrie. 1. Auflage. Stuttgart: Thieme; 2012. doi:10.1055/b-002-96291
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* Stein R, Beetz R, Thüroff J, Hrsg. 3. vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Stuttgart: Thieme; 2011. doi:10.1055/b-002-44949
 
[[Fachgebiet:Nephrologie]]
 
[[Fachgebiet:Nephrologie]]
[[Tag:Nephrotisches syndrom]]
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[[Tag:Nephrotisches Syndrom]]
 
[[Tag:Podocin]]
 
[[Tag:Podocin]]

Aktuelle Version vom 23. September 2020, 17:02 Uhr

Synonym: familiäre idiopathische Nephrose

1 Definition

Das familiäre idiopathische steroid-resistente nephrotische Syndrom ist eine hereditäre primäre Glomerulopathie, die sich als nephrotisches Syndrom mit meist frühem Beginn manifestiert.

  • ICD10-Code: N04.1, N04.3, N04.8

2 Ursache

An autosomal-rezessiven Formen sowie an Formen mit spätem Beginn sind Mutationen im NPHS2-Gen in der Chromosomenregion 1q25-q31, welches für Podocin kodiert, beteiligt. Bei autosomal-dominanten Formen wurden Mutationen im ACTN4-Gen in der Chrosomenregion 19q13 gefunden, das für Alpha-Actinin-4 kodiert. Eine weitere autosomal-dominante Form mit einer Mutation im Gen TRPC6, das für einen Kalziumkanal kodiert, wurde bei Manifestationen im Erwachsenenalter beschrieben.

3 Pathophysiologie

Durch die oben genannten Genmutationen kommt es zu Strukturstörungen der glomerulären Basalmembran und der Podozyten, sodass eine erhöhte glomeruläre Permeabilität für Proteine entsteht. Die Folge ist ein nephrotisches Syndrom.

4 Epidemiologie

Es handelt es sich um eine seltene Krankheit. Die genaue Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt.

5 Symptome

Ein nephrotisches Syndrom ist definiert durch eine Proteinurie, Hypoproteinämie und Hyperlipoproteinämie sowie durch periphere Ödeme infolge einer Hypoalbuminämie. Die Erkrankung beginnt typischerweise im frühen Kindesalter und schreitet in der Regel bis zum terminalen Nierenversagen fort.

6 Diagnostik

Wenn nach vier Wochen Therapie mit Glukokortikoiden die Proteinurie nicht sistiert, liegt per definitionem ein steroidresistentes nephrotisches Syndrom vor. Entsprechend ergibt sich die Indikation zur Nierenbiopsie und zur molekulargenetischen Untersuchung. Histologisch liegt meist eine FSGS vor, gekennzeichnet durch eine fokale und segmentale Fibrose der Kapillaren.

7 Differenzialdiagnostik

Bei Kindern, die ein nephrotisches Syndrom im ersten Lebensjahr entwickeln, lassen sich genetische Defekte in fast 90% der Fälle nachweisen. Ein Screening erfolgt neben dem NPHS2-Gen meist auch für das NPHS1-Gen (kongenitales nephrotisches Syndrom vom finnischen Typ), und WT1-Gen (Diffuse mesangiale Sklerose: Denis-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom).

8 Therapie

Sowohl Steroide als auch Calcineurininhibitoren (z.B. Ciclosporin A) sind ineffektiv. ACE-Hemmer und AT1-Rezeptorantagonist können die Progression zur Niereninsuffizienz verlangsamen. Falls diese eintritt, kommt eine Nierentransplantation in Frage. Rezidive in der transplantierten Niere treten sehr selten auf.

9 Literatur

  • Suttorp N. et al., Harrisons Innere Medizin, Hrsg. 19. Auflage. Berlin: ABW Wissenschaftsverlag; 2016
  • Alscher M, Böhler J, Kuhlmann U et al., Hrsg. 6., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Stuttgart: Thieme; 2015. doi:10.1055/b-003-124668
  • Bald M, Biberthaler P, Blattmann C et al., Hrsg. Kurzlehrbuch Pädiatrie. 1. Auflage. Stuttgart: Thieme; 2012. doi:10.1055/b-002-96291
  • Stein R, Beetz R, Thüroff J, Hrsg. 3. vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Stuttgart: Thieme; 2011. doi:10.1055/b-002-44949

Diese Seite wurde zuletzt am 24. Juni 2019 um 12:11 Uhr bearbeitet.

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