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Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III: Unterschied zwischen den Versionen

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'''Ehlers Danlos Syndrom Typ III, Hypermobiler Typ
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''Synonyme: EDS Typ III, hypermobiler EDS-Typ''
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Das EDS Typ III ist ein Genkrankheit  mit TNXB Gen Mutation.
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Die hetrozygot nachgewissen werden kann.
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Es wird autosomal dominant verrebt.
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Die Pat. mit EDS Typ III werden oft al Simulanten abgestempelt, oder auch Hypochonder. Beides ist ungerechtfertigt. Die Erkrankung wird im Schnitt erst  nach 28-34 Jahren erkannt.
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==Definition==
Pat. mit dieser Erkrankung lernen erst recht spät das laufen, sie fallen sehr oft hin und sind überbeweglich. Die Knochen luxurieren ständig, was schmerzhaft ist und zu Endzündungen
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Das '''Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III''' ist eine [[genetisch]] bedingte [[Erkrankung]], bei der es zu einem Defekt der [[Kollagen]]struktur kommt.
Führt. Eine geeignete Therapie gibt es nicht. Die Krankheit ist nicht heilbar. Bei der Feststellung des Grades der Behinderung werden diese Pat. vergessen. Diese Erkrankung ist sehr selten und steht deswegen auch nicht in dieser Tabelle, was für diese Pat. nicht nachvollziehbar ist. Sie haben Probleme mit Xerostomie und dem Sicca Syndrom. Das bringt weitere Probleme mit sich wie zum Beispiel eine Erhöhte Kariesanfälligkeit und Verdauungsprobleme. Wenn dies Pat. Stuhlgang absetzen, haben Sie das Gefühl als ob Sie Ihren Darm mit ausscheiden. Ein weiters Problem ist die Othesenversorgung,  diese müssen extra angefertigt werden.  
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Gutachten erstellen zu lassen ist ebenfalls Problematisch, da die meisten Ärzte noch nie so einen Patienten gesehen haben. Der gesamte Körper ist von dieser Krankheit betroffen.
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==Epidemiologie==
In meinem speziellen Fall vor allem der Kiefer, die gesamte Wirbelsäule, die Schultern, die Ellebogen, die Hände, die Finger, die Hüften, die Kniee,  die Sprunggelenke, die Füße und die Zehen.
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Die geschätzte [[Prävalenz]] des Ehlers-Danlos-Syndroms Typ III beträgt etwa 1:5.000 bis 1:20.000. Damit ist der Typ III die häufigste Form des [[Ehlers-Danlos-Syndrom]]s.  
  
Die Wirbelsäule verformt sich und die Finger auch. Des Weiteren kann die kleine Zehe des linken Fußes gar nicht mehr bewegt werden.
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==Ätiologie==
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Die Ätiologie ist zur Zeit (2009) noch nicht vollständig geklärt. Bei einem Teil der Patienten ist eine Mutation des Gens [[TNXB]] auslösend für die Erkrankung. Bei diesen Patienten sind reduzierte Spiegel des [[Glykoprotein]]s [[Tenascin-X]] nachweisbar.  
  
Die Schmerztherapie erfolgt mit '''Ibuprofen 800,'''  '''Novaminsulfon Lichtenstein,'''
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Man vermutet, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III auf einer [[Haploinsuffizienz]] beruht. Sie führt zu einer veränderten Morphologie der elastischen Fasern und zu einer verminderten Kollagendichte. Die Kollagenfibrillen selbst weisen keine strukturellen Auffälligkeiten auf.  
Zur Muskelentspannung gibt es '''Tetrazepam''', zum Einschlafen gibt es im Notfall '''Zolpidem'''
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Pat. mit den verschiedenen Ehlers Danlos Typen, haben einen anderen Tag / Wachrhythmus
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Sie sind auch häufiger müde, am Tag wohlgemerkt. Nachts sind sie munter und kommen nicht zur ruhe.
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Die Pat. werden auch oft in die Neurologie abgeschoben, wo sie dann auf Epilepsie behandelt werden, was die meisten aber nicht haben. Denn soweit ich Informiert bin braucht man für tonische Hinstammanfälle eine Hirnschädigung oder Multiple Sklerose. Das ist bei den meisten EDS Pat. nicht der Fall.
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Die Pat. mit EDS werden meist falsch oder gar nicht behandelt. Es gibt in Deutschland nur zwei Krankenhäuser die darauf spezialisiert sind. Das ist für die rund 500 Betroffenen tragisch. Sie müssen trotz der Schwere Ihrer Krankheit noch lange Wegstrecken in kauf nehmen, so etwas darf einfach nicht sein.
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Der EDS Typ III wird [[autosomal-dominant]] vererbt.
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==Klinik==
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Die [[Expression]] des Gendefekt kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Die Erkrankung wird oft erst nach einer langen Verlaufsdauer (> 20 Jahre) erkannt. Die charakteristischen Zeichen der klassischen, vaskulären EDS-Typen (Haut- und Gefäßverletzlichkeit) fehlen bei einem EDS Typ III in der Regel. Die Haut ist zwar weich, aber nur wenig oder gar nicht überdehnbar.  
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Zu den wichtigsten Symptomen zählen:
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* Überbeweglichkeit der [[Gelenk]]e
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* Häufige [[Luxation]]en bzw. [[Subluxation]]en
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* [[Gelenkschmerz]]en (infolge der Überbeweglichkeit)
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Als weitere Symptome können hinzutreten:
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* [[Xerostomie]]
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* [[gastrointestinal]]e Beschwerden
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Eine positive [[Familienanamnese]] kann die Diagnose stützen. Kinder mit Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III lernen häufig erst recht spät Laufen, da sie  ihre Überbeweglichkeit kompensieren müssen.
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''Cave'': Patienten mit EDS Typ III werden aufgrund der Seltenheit des Krankheitsbildes häufig unberechtigt als [[Simulant]]en oder [[Hypochonder]] abgestempelt.
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==Diagnostik==
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Die Diagnose erfolgt durch Nachweis des Gendefekts in [[Blutzelle]]n. Dazu wird die aus den Blutzellen gewonnene [[DNA]] [[Amplifikation|amplifiziert]] und anschießend einer [[DNA-Sequenzanalyse]] unterworfen.
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==Therapie==
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III ist zur Zeit (2010) nicht heilbar. Wie bei anderen genetisch bedingten Erkrankungen, würde nur die rechtzeitige  [[Gentherapie]] eine Option darstellen. So lange diese Therapie nicht verfügbar ist, erfolgt die Behandlung rein [[symptomatisch]], z.B. durch:
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* Medikamente
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** [[Analgetikum|Analgetika]] ([[Ibuprofen]], [[Metamizol]])
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** [[Muskelrelaxans|Muskelrelaxantien]] ([[Tetrazepam]])
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*Versorgung mit [[Orthese]]n
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[[Fachgebiet:Rheumatologie]]

Version vom 15. November 2009, 12:54 Uhr

Synonyme: EDS Typ III, hypermobiler EDS-Typ

1 Definition

Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einem Defekt der Kollagenstruktur kommt.

2 Epidemiologie

Die geschätzte Prävalenz des Ehlers-Danlos-Syndroms Typ III beträgt etwa 1:5.000 bis 1:20.000. Damit ist der Typ III die häufigste Form des Ehlers-Danlos-Syndroms.

3 Ätiologie

Die Ätiologie ist zur Zeit (2009) noch nicht vollständig geklärt. Bei einem Teil der Patienten ist eine Mutation des Gens TNXB auslösend für die Erkrankung. Bei diesen Patienten sind reduzierte Spiegel des Glykoproteins Tenascin-X nachweisbar.

Man vermutet, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III auf einer Haploinsuffizienz beruht. Sie führt zu einer veränderten Morphologie der elastischen Fasern und zu einer verminderten Kollagendichte. Die Kollagenfibrillen selbst weisen keine strukturellen Auffälligkeiten auf.

Der EDS Typ III wird autosomal-dominant vererbt.

4 Klinik

Die Expression des Gendefekt kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Die Erkrankung wird oft erst nach einer langen Verlaufsdauer (> 20 Jahre) erkannt. Die charakteristischen Zeichen der klassischen, vaskulären EDS-Typen (Haut- und Gefäßverletzlichkeit) fehlen bei einem EDS Typ III in der Regel. Die Haut ist zwar weich, aber nur wenig oder gar nicht überdehnbar.

Zu den wichtigsten Symptomen zählen:

Als weitere Symptome können hinzutreten:

Eine positive Familienanamnese kann die Diagnose stützen. Kinder mit Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III lernen häufig erst recht spät Laufen, da sie ihre Überbeweglichkeit kompensieren müssen.

Cave: Patienten mit EDS Typ III werden aufgrund der Seltenheit des Krankheitsbildes häufig unberechtigt als Simulanten oder Hypochonder abgestempelt.

5 Diagnostik

Die Diagnose erfolgt durch Nachweis des Gendefekts in Blutzellen. Dazu wird die aus den Blutzellen gewonnene DNA amplifiziert und anschießend einer DNA-Sequenzanalyse unterworfen.

6 Therapie

Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III ist zur Zeit (2010) nicht heilbar. Wie bei anderen genetisch bedingten Erkrankungen, würde nur die rechtzeitige Gentherapie eine Option darstellen. So lange diese Therapie nicht verfügbar ist, erfolgt die Behandlung rein symptomatisch, z.B. durch:

Diese Seite wurde zuletzt am 5. Februar 2014 um 12:29 Uhr bearbeitet.

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