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Dubin-Johnson-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Unter dem '''Dubin-Johnson-Synd'''rom versteht man eine [[Vererbung|hereditäre]] Erkrankung, die durch eine [[Hyperbilirubinämie]] mit [[Ikterus]] einhergeht.
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Unter dem '''Dubin-Johnson-Syndrom''' versteht man eine [[Vererbung|hereditäre]] [[Lebererkrankung]], bei der die Ausscheidung des [[konjugiertes Bilirubin|konjugierten Bilirubins]] in die [[Galle]] gestört ist.
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* [[ICD10]]-Code: E80.6 Sonstige Störungen des Bilirubinstoffwechsels
  
 
==Ätiopathogenese==
 
==Ätiopathogenese==
Die Erkrankung wird [[autosomal]]-[[rezessiv]] [[Vererbung|vererbt]] und beruht auf einem [[Gen]]defekt auf dem [[Chromosom]] 10. Der Gendefekt führt zu einer Störung des Anionentransporters in den [[Galle]]nkanälchen. Die Abgabe des [[Bilirubin]]s an die Gallenkanälchen ist gestört, was zu einem Anstau des konjugierten Bilirubins führt.  
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Die Erkrankung wird [[autosomal-rezessiv]] [[Vererbung|vererbt]] und beruht auf einem [[Gen]]defekt auf [[Chromosom]] 10. Der Gendefekt führt zu einer Störung des Anionentransporters MRP-2 in den Gallenkanälchen. Die Abgabe des [[Bilirubin]]s an die Gallenkanälchen ist gestört, was zu einem Anstau des konjugierten Bilirubins führt.  
  
 
Es kommt zum Aufstau von [[Stoffwechsel]]produkten und Speicherung derselben in den [[Lysosom]]en mit schwarz-brauner Verfärbung der [[Leber]].
 
Es kommt zum Aufstau von [[Stoffwechsel]]produkten und Speicherung derselben in den [[Lysosom]]en mit schwarz-brauner Verfärbung der [[Leber]].
  
 
==Klinik==
 
==Klinik==
Das Dubin-Johnson-Syndrom führt zu einem [[Ikterus]]. Unspezifische Beschwerden im rechten [[Oberbauch]] können hinzukommen.  
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Das Dubin-Johnson-Syndrom führt zu [[Hyperbilirubinämie]] und [[Ikterus]]. Unspezifische Beschwerden im rechten [[Oberbauch]] können hinzukommen.  
  
 
==Differenzialdiagnose==
 
==Differenzialdiagnose==
Differenzialdiagnostisch sollte an andere Ursachen eines Ikterus im [[Neugeborenes|Neugeborenen-]] und [[Säugling]]salter gedacht werden (z.B. [[Morbus Gilbert-Meulengracht]], [[Morbus Crigler-Najjar]], eine [[Hepatitis]], Fehlbildungen im Bereich der Gallenwege, usw.).
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* [[Morbus Gilbert-Meulengracht]]
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* [[Crigler-Najjar-Syndrom]]
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* [[Rotor-Syndrom]]
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* [[Hepatitis]]
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* [[Hämolyse]]
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* Fehlbildungen im Bereich der Gallenwege
  
 
==Diagnostik==
 
==Diagnostik==
Es sollten das direkte und indirekte Bilirubin sowie die Cholestaseparameter [[gamma-GT]], [[GPT]] und die Gallensäuren bestimmt werden. Im [[Biopsie|Leberbiopsat]] lassen sich braun-schwarze Pigmente in den Lysosomen nachweisen.
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Es sollten das direkte und indirekte Bilirubin sowie die [[Cholestase]]parameter [[gamma-GT]], [[GPT]] und die [[Gallensäure]]n bestimmt werden. Im [[Biopsie|Leberbiopsat]] lassen sich braun-schwarze Pigmente in den [[Lysosom]]en nachweisen.
  
 
==Therapie==
 
==Therapie==

Aktuelle Version vom 4. Mai 2016, 09:12 Uhr

nach Isadore Nathan Dubin (1913–1980)
Synonym: Dubin-Johnson-Sprinz-Syndrom
Englisch: Dubin–Johnson syndrome

1 Definition

Unter dem Dubin-Johnson-Syndrom versteht man eine hereditäre Lebererkrankung, bei der die Ausscheidung des konjugierten Bilirubins in die Galle gestört ist.

  • ICD10-Code: E80.6 Sonstige Störungen des Bilirubinstoffwechsels

2 Ätiopathogenese

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und beruht auf einem Gendefekt auf Chromosom 10. Der Gendefekt führt zu einer Störung des Anionentransporters MRP-2 in den Gallenkanälchen. Die Abgabe des Bilirubins an die Gallenkanälchen ist gestört, was zu einem Anstau des konjugierten Bilirubins führt.

Es kommt zum Aufstau von Stoffwechselprodukten und Speicherung derselben in den Lysosomen mit schwarz-brauner Verfärbung der Leber.

3 Klinik

Das Dubin-Johnson-Syndrom führt zu Hyperbilirubinämie und Ikterus. Unspezifische Beschwerden im rechten Oberbauch können hinzukommen.

4 Differenzialdiagnose

5 Diagnostik

Es sollten das direkte und indirekte Bilirubin sowie die Cholestaseparameter gamma-GT, GPT und die Gallensäuren bestimmt werden. Im Leberbiopsat lassen sich braun-schwarze Pigmente in den Lysosomen nachweisen.

6 Therapie

Eine Therapie ist nicht erforderlich.

7 Prognose

Die Prognose ist gut. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.

Diese Seite wurde zuletzt am 1. November 2008 um 09:48 Uhr bearbeitet.

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