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DeSanctis-Cacchione-Syndrom

Version vom 18. Mai 2005, 18:29 Uhr von Nils Nicolay (Diskussion | Beiträge)

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Nach Carlo DeSanctis, italienischer Dermatologe; Aldo Cacchione, italienischer Arzt
Synonyme: DSC-Syndrom, xerodermische Idiotie, xerodermisches Idiotie-Syndrom
Englisch: xerodermic idiocy, DeSanctis-Cacchione syndrome

1 Definition

Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende Erkrankung. Sie zeichnet sich durch eine Kombination von Xeroderma pigmentosum mit multiplen neuronalen Schädigungen aus.

2 Genetik

Die genetischen Grundlagen des DeSanctis-Cacchione-Syndroms sind noch nicht vollständig verstanden. Wahrscheinlich liegt der [Erkrankung]] ein autosomal-rezessiv vererblicher Defekt in verschiedenen Bereichen des ERCC6-Gens (Excision repair cross complementing rodent repair deficiency) auf [[Chromosom] 10 (Genlokus 10q11) zugrunde.
Dieses [Gen]] kodiert für Proteine, die in die DNA-Reparatur, besonders nach Strahlenschäden, involviert sind. Allerdings erklärt dieses genetische Modell nur unzureichend die neuronalen Ausfälle.

3 Symptomatik

Patienten mit DeSanctis-Cacchione-Syndrom haben eine Reihe von Symptomen, durch die sie üblicherweise schon im Kleinkindesalter auffällig werden.


Neben dem Xeroderma pigmentosum (Gruppe A) finden sich vor allem Zwergwuchs und Störungen der Geschlechtsentwicklung (Hypogonadismus). Häufig lassen sich auch Störungen im Porphyrinstoffwechsel nachweisen.


Dermatologisch: Xeroderma pigmentosum mit Lichtüberempfindlichkeit.

 ; ; ; Schallempfindungsstörung (gelegentlich). Mikrozephalie; Minderwuchs. ; erniedrigte 17-Ketosteroide und 17-Hydrocorticosteroidspiegel (gelegentlich).

.

Therapie Vorwiegend neurologisches Krankheitsbild. Dermatologisch: Aufklärung der Familie über die Einhaltung eines konsequenten Lichtschutzes (z.B. Anthelios L/XL), so weit möglich Umstellung des Tag/Nacht-Rhythmus. Regelmäßiges Tumorscreening, ggf. prophylaktische (kanzeroprotektive) Einnahme von Acitretin (Neotigason Dos. 20-50 mg/Tag).

Tags:

Fachgebiete: Kinderheilkunde

Diese Seite wurde zuletzt am 17. März 2020 um 17:36 Uhr bearbeitet.

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