DeSanctis-Cacchione-Syndrom

Nach Carlo DeSanctis, italienischer Dermatologe; Aldo Cacchione, italienischer Arzt
Synonyme: DSC-Syndrom, xerodermische Idiotie, xerodermisches Idiotie-Syndrom
Englisch: xerodermic idiocy, DeSanctis-Cacchione syndrome

1 Definition

Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende Erkrankung. Sie zeichnet sich durch eine Kombination von Xeroderma pigmentosum mit multiplen neuronalen Schädigungen aus.

2 Genetik

Die genetischen Grundlagen des DeSanctis-Cacchione-Syndroms sind noch nicht vollständig verstanden. Wahrscheinlich liegt der [Erkrankung]] ein autosomal-rezessiv vererblicher Defekt in verschiedenen Bereichen des ERCC6-Gens (Excision repair cross complementing rodent repair deficiency) auf [[Chromosom] 10 (Genlokus 10q11) zugrunde.
Dieses [Gen]] kodiert für Proteine, die in die DNA-Reparatur, besonders nach Strahlenschäden, involviert sind. Allerdings erklärt dieses genetische Modell nur unzureichend die neuronalen Ausfälle.

3 Symptomatik

Patienten mit DeSanctis-Cacchione-Syndrom haben eine Reihe von Symptomen, durch die sie üblicherweise schon im Kleinkindesalter auffällig werden.

• Neurologische Symptome
  • Oligophrenie unterschiedlicher Ausprägung
  • Störungen von Sprache und Sprachentwicklung
  • Spinale und cerebelläre Ataxien
  • Areflexie
  • Choreoathetose
  • Spastische Paresen
  • Atrophien des Hirnstamms
  • Zerebrale Krampfanfälle
  • Innenohrschwerhörigkeit
• Dermatologische Auffälligkeiten
  • Xeroderma pigmentosum Gruppe A
  • Lichtempfindlichkeit
• MEtabolische Symptome
  • Störungen des Porphyrinstoffwechsels

Neben dem Xeroderma pigmentosum (Gruppe A) finden sich vor allem Zwergwuchs und Störungen der Geschlechtsentwicklung (Hypogonadismus). Häufig lassen sich auch Störungen im Porphyrinstoffwechsel nachweisen.

Dermatologisch: Xeroderma pigmentosum mit Lichtüberempfindlichkeit.

 ; ; ; Schallempfindungsstörung (gelegentlich). Mikrozephalie; Minderwuchs. ; erniedrigte 17-Ketosteroide und 17-Hydrocorticosteroidspiegel (gelegentlich).

.

Therapie Vorwiegend neurologisches Krankheitsbild. Dermatologisch: Aufklärung der Familie über die Einhaltung eines konsequenten Lichtschutzes (z.B. Anthelios L/XL), so weit möglich Umstellung des Tag/Nacht-Rhythmus. Regelmäßiges Tumorscreening, ggf. prophylaktische (kanzeroprotektive) Einnahme von Acitretin (Neotigason Dos. 20-50 mg/Tag).