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DeSanctis-Cacchione-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

 
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Dieses [Gen]] kodiert für [[Protein]]e, die in die [[DNA-Reparatur]], besonders nach Strahlenschäden, involviert sind. Allerdings erklärt dieses genetische Modell nur unzureichend die [[neuronal]]en Ausfälle.
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* Dermatologische Auffälligkeiten
 
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** [[Xeroderma pigmentosum]] Gruppe A
 
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** Lichtempfindlichkeit
 
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** Störungen des [[Porphyrin]]stoffwechsels
 
** Störungen des [[Porphyrin]]stoffwechsels
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Eine [[kausal]]e Therapie ist bis heute (2005) noch nicht möglich. Die Behandlung besteht daher vor allem in der konsequenten [[Prophylaxe]] von Lichtschäden und die vorsorgende Einnahme von [[Vitamin A]]-Derivaten ([[Acitretin]]). Daneben ist ein regelmäßiges Tumorscreening wichtig.
Neben dem [[Xeroderma pigmentosum]] (Gruppe A) finden sich vor allem [[Zwergwuchs]] und Störungen der Geschlechtsentwicklung ([[Hypogonadismus]]). Häufig lassen sich auch Störungen im [[Porphyrin]]stoffwechsel nachweisen.
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Dermatologisch: Xeroderma pigmentosum mit Lichtüberempfindlichkeit.
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; ; ; ; Schallempfindungsstörung (gelegentlich). Mikrozephalie; Minderwuchs. ; erniedrigte 17-Ketosteroide und 17-Hydrocorticosteroidspiegel (gelegentlich).
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Therapie
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Vorwiegend neurologisches Krankheitsbild. Dermatologisch: Aufklärung der Familie über die Einhaltung eines konsequenten Lichtschutzes (z.B. Anthelios L/XL), so weit möglich Umstellung des Tag/Nacht-Rhythmus. Regelmäßiges Tumorscreening, ggf. prophylaktische (kanzeroprotektive) Einnahme von Acitretin (Neotigason Dos. 20-50 mg/Tag).
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Version vom 18. Mai 2005, 18:32 Uhr

Nach Carlo DeSanctis, italienischer Dermatologe; Aldo Cacchione, italienischer Arzt
Synonyme: DSC-Syndrom, xerodermische Idiotie, xerodermisches Idiotie-Syndrom
Englisch: xerodermic idiocy, DeSanctis-Cacchione syndrome

1 Definition

Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende Erkrankung. Sie zeichnet sich durch eine Kombination von Xeroderma pigmentosum mit multiplen neuronalen Schädigungen aus.

2 Genetik

Die genetischen Grundlagen des DeSanctis-Cacchione-Syndroms sind noch nicht vollständig verstanden. Wahrscheinlich liegt der Erkrankung ein autosomal-rezessiv vererblicher Defekt in verschiedenen Bereichen des ERCC6-Gens (Excision repair cross complementing rodent repair deficiency) auf Chromosom 10 (Genlokus 10q11) zugrunde.
Dieses Gen kodiert für Proteine, die in die DNA-Reparatur, besonders nach Strahlenschäden, involviert sind. Allerdings erklärt dieses genetische Modell nur unzureichend die neuronalen Ausfälle.

3 Symptomatik

Patienten mit DeSanctis-Cacchione-Syndrom haben eine Reihe von Symptomen, durch die sie üblicherweise schon im Kleinkindesalter auffällig werden.

4 Therapie

Eine kausale Therapie ist bis heute (2005) noch nicht möglich. Die Behandlung besteht daher vor allem in der konsequenten Prophylaxe von Lichtschäden und die vorsorgende Einnahme von Vitamin A-Derivaten (Acitretin). Daneben ist ein regelmäßiges Tumorscreening wichtig.

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Fachgebiete: Kinderheilkunde

Diese Seite wurde zuletzt am 17. März 2020 um 17:36 Uhr bearbeitet.

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