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| − | Dieses [Gen]] kodiert für [[Protein]]e, die in die [[DNA-Reparatur]], besonders nach Strahlenschäden, involviert sind. Allerdings erklärt dieses genetische Modell nur unzureichend die [[neuronal]]en Ausfälle. | + | Dieses [[Gen]] kodiert für [[Protein]]e, die in die [[DNA-Reparatur]], besonders nach Strahlenschäden, involviert sind. Allerdings erklärt dieses genetische Modell nur unzureichend die [[neuronal]]en Ausfälle. |
==Symptomatik== | ==Symptomatik== | ||
Patienten mit DeSanctis-Cacchione-Syndrom haben eine Reihe von [[Symptom]]en, durch die sie üblicherweise schon im Kleinkindesalter auffällig werden.<br> | Patienten mit DeSanctis-Cacchione-Syndrom haben eine Reihe von [[Symptom]]en, durch die sie üblicherweise schon im Kleinkindesalter auffällig werden.<br> | ||
* Neurologische Symptome | * Neurologische Symptome | ||
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** Störungen von [[Sprache]] und Sprachentwicklung | ** Störungen von [[Sprache]] und Sprachentwicklung | ||
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** Zerebrale [[Krampfanfall|Krampfanfälle]] | ** Zerebrale [[Krampfanfall|Krampfanfälle]] | ||
** [[Innenohrschwerhörigkeit]] | ** [[Innenohrschwerhörigkeit]] | ||
| + | ** [[Mikrozephalie]] | ||
* Dermatologische Auffälligkeiten | * Dermatologische Auffälligkeiten | ||
** [[Xeroderma pigmentosum]] Gruppe A | ** [[Xeroderma pigmentosum]] Gruppe A | ||
| − | ** Lichtempfindlichkeit | + | ** [[Lichtempfindlichkeit]] |
| − | * | + | * Metabolische Symptome |
** Störungen des [[Porphyrin]]stoffwechsels | ** Störungen des [[Porphyrin]]stoffwechsels | ||
| + | ** Entwicklungs- und Wachstumsstörungen | ||
| + | ** [[Hypogonadismus]] | ||
| + | ** Störungen des [[Kortikoid]]stoffwechsels | ||
| − | + | ==Therapie== | |
| − | + | Eine [[kausal]]e Therapie ist bis heute (2005) noch nicht möglich. Die Behandlung besteht daher vor allem in der konsequenten [[Prophylaxe]] von Lichtschäden und die vorsorgende Einnahme von [[Vitamin A]]-Derivaten ([[Acitretin]]). Daneben ist ein regelmäßiges Tumorscreening wichtig. | |
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Nach Carlo DeSanctis, italienischer Dermatologe; Aldo Cacchione, italienischer Arzt
Synonyme: DSC-Syndrom, xerodermische Idiotie, xerodermisches Idiotie-Syndrom
Englisch: xerodermic idiocy, DeSanctis-Cacchione syndrome
Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende Erkrankung. Sie zeichnet sich durch eine Kombination von Xeroderma pigmentosum mit multiplen neuronalen Schädigungen aus.
Die genetischen Grundlagen des DeSanctis-Cacchione-Syndroms sind noch nicht vollständig verstanden. Wahrscheinlich liegt der Erkrankung ein autosomal-rezessiv vererblicher Defekt in verschiedenen Bereichen des ERCC6-Gens (Excision repair cross complementing rodent repair deficiency) auf Chromosom 10 (Genlokus 10q11) zugrunde.
Dieses Gen kodiert für Proteine, die in die DNA-Reparatur, besonders nach Strahlenschäden, involviert sind. Allerdings erklärt dieses genetische Modell nur unzureichend die neuronalen Ausfälle.
Patienten mit DeSanctis-Cacchione-Syndrom haben eine Reihe von Symptomen, durch die sie üblicherweise schon im Kleinkindesalter auffällig werden.
Eine kausale Therapie ist bis heute (2005) noch nicht möglich. Die Behandlung besteht daher vor allem in der konsequenten Prophylaxe von Lichtschäden und die vorsorgende Einnahme von Vitamin A-Derivaten (Acitretin). Daneben ist ein regelmäßiges Tumorscreening wichtig.
Tags: Gendefekt
Fachgebiete: Kinderheilkunde
Diese Seite wurde zuletzt am 17. März 2020 um 17:36 Uhr bearbeitet.
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