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Coffin-Lowry-Syndrom

Version vom 30. September 2017, 13:18 Uhr von Jan Polzer (Diskussion | Beiträge)

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1 Definition

Das Coffin- Lowry Syndrom, ein Dysmorphiesyndrom ist eine genetische Erkrankung, welches X-Chromosomal vererbt wird. Es wurde unabhängig voneinander von den Ärzten Coffin und Lowry beschrieben.


2 Ursache

Das Coffin Lowry Syndrom wird durch eine Mutation am kurzen Arm des X-Chromosoms in der Region Xp22.2-22.1 verursacht. Dabei kann die Erkrankung vererbt werden, 70% der Erkrankungen entstehen aus Neumutation des betroffenen Gebietes.


3 Häufigkeit

Die Häufigkeit ist mit einem angenommenen Verhältnis von 1 :50-100.000 selten. Das Verhältnis zwischen erkrankten Jungen und Mädchen ist ausgeglichen.


4 Symptome

Bei der Geburt ist die Konstitution des Kindes normal, im Verlauf bleiben die Kinder im Wachstum, körperlicher und geistiger Entwicklung zurück. Oft kommt es zu Kleinwuchs, manchmal ist eine Mikrocephalie zu beobachten. Ein typisches Zeichen sind Besonderheiten an den Extremitäten, bei denen Vierfingerfüße vorkommen, die Finger dick und überbeweglich sind und das gehen auf Plattfüßen, welches meist sehr unsicher ist. und Skoliosen bilden sich oft im Rumpfbereich aus, die sich mit zunehmende Alter ausprägen. Im zunehmenden Alter wird durch einen prominenten Stirnbereich, einen niedrigen, breiten Nasenrücken und einen großen, meist offenen Mund mit prominenter Unterlippe ein charakteristischer Gesichtsausdruck ausgebildet.

Die geistige Behinderung ist bei Jungen stärker ausgeprägt als bei Mädchen. Das Coffin-Lowry Syndrom beeinträchtigt das Lernen der Kinder:

  • Sprachentwicklung: Die erkrankten Kinder haben große Schwierigkeiten beim erlernen der Sprache. Dabei ist das Sprachverständnis vorhanden und meist besser ausgeprägt als die Fähigkeit die Worte zu artikulieren. Trotz dieser Schwierigkeiten kommunizieren sie gerne mit anderen Menschen.
  • Motorische Entwicklung: Schwierigkeiten in der Motorik bestehen beim Gehen. Die Kinder brauchen oft mindestens 3 Jahre zum erlernen des Gehen. Auch die abnormale Entwicklung der Extremitäten erschwert das Gehen.
  • Kognitive Fähigkeiten: Sind in den meisten Fällen stark eingeschränkt, hierbei sind Jungen wesentlich stärker betroffen als Mädchen. Bei Jungen kommt es oft zu schweren geistiger Behinderung.
  • Emotionale Fähigkeiten: Gefühle und Emotionen können ausgedrückt werden. Die Kinder mit dem Coffin-Lowry Syndrom sind anhänglich, freundlich und höflich zu anderen Menschen.


5 Diagnostik

Die Krankheit kann bei bestehender Symptomatik mit molekulargenetischen Untersuchung bestätigt werden. Allerdings gibt es auch Fälle mit gleichen Symptomen ohne bestehenden Defekt am oben genannten Abschnitt des X-Chromosoms. Insgesamt ist markant, dass die Folgen der Mutation für Jungen wesentlich schwerwiegendere Auswirkungen hat als bei Mädchen, was die Diagnose der Erkrankung bei Mädchen erschwert.


6 Prognose

Die charakteristischen Gesichtszüge und die Kyphoskoliosen prägen sich mit zunehmenden Alter stärker aus. Es gibt keinen fortschreitenden Abbau von kognitiver Leistung.

Diese Seite wurde zuletzt am 30. September 2017 um 13:18 Uhr bearbeitet.

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