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nach Edward A. Cockayne (1880-1956), englischer Kinderarzt
Synonyme: Weber-Cockayne-Syndrom, Neill-Dingwall-Syndrom
Englisch: Cockayne's syndrome
Das Cockayne-Syndrom, kurz CS, ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit, die sich unter anderem durch Kleinwuchs, vorzeitige Alterung und intellektuelle Defizite äußert.
Dem Cockayne-Syndrom liegt ein spezifischer Defekt in der transkriptionsgekoppelten DNA-Reparatur (TCR) zugrunde. Dieser Nukleotid-Exzisionsreparatur-Mechanismus dient dazu, UV-induzierte DNA-Läsionen in aktiv transkribierten Genen zu korrigieren. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen in den DNA-Reparaturgenen ERCC6 und ERCC8 (ERCC= excision repair cross complement).
Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene Erkrankung; in der Literatur werden Häufigkeiten von 1:200.00 bis 1:250.000 angegeben.
Zu den klassischen Symptomen gehört dysproportionierter Minderwuchs, Mikrozephalie, eine beschleunigte Alterung (Progerie) und eine verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung. Außerdem kommt es bei Patienten zu Gesichtsfehlbildungen, die sich durch tiefsitzende, große Ohren, einen Oberkiefervorstand und eingesunkenen Augen (Enophthalmie mit Ptosis) äußern.
Weitere häufige Symptome sind ein intellektuelles Defizit, zerebelläre Ataxie, Spastik und nicht selten Krampfanfälle, periphere demyelinisierende Neuropathie, Sonnenempfindlichkeit der Haut, progredienter Gehörverlust und massive Karies.
Abhängig vom Verlauf und dem Zeitpunkt, wann die Symptome auftreten, werden drei Formen des Cockayne-Syndroms unterschieden:
Eine kausale Therapie ist bis heute nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die Prophylaxe und Therapie von Komplikationen.
Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Cockayne-Syndrom&action=history
Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Cockayne-Syndrom
Tags: DNA-Reparatur, Erbkrankheit
Fachgebiete: Humangenetik
Diese Seite wurde zuletzt am 12. Februar 2018 um 19:58 Uhr bearbeitet.
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