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Cockayne-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Das '''Cockayne-Syndrom''', kurz '''CS''', ist eine sehr seltene [[autosomal-rezessiv]]e Erbkrankheit, die sich unter anderem durch [[Kleinwuchs]], vorzeitige Alterung und intellektuelle Defizite äußert.  
 
Das '''Cockayne-Syndrom''', kurz '''CS''', ist eine sehr seltene [[autosomal-rezessiv]]e Erbkrankheit, die sich unter anderem durch [[Kleinwuchs]], vorzeitige Alterung und intellektuelle Defizite äußert.  
  
 
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Dem Cockayne-Syndrom liegt ein spezifischer Defekt in der transkriptionsgekoppelten [[DNA-Reparatur]] (TCR) zugrunde. Dieser [[Nukleotid-Exzisionsreparatur]]-Mechanismus dient dazu, [[UV]]-induzierte DNA-Läsionen in aktiv transkribierten Genen zu korrigieren. Ursächlich für die Erkrankung sind [[Mutation]]en in den DNA-Reparaturgenen ''[[ERCC6]]'' und ''[[ERCC8]]'' (ERCC= ''excision repair cross complement'').  
Dem Cockayne-Syndrom liegt ein spezifischer Defekt in der transkriptionsgekoppelten [[DNA-Reparatur]] (TCR) zugrunde. Dieser [[Nukleotid-Exzisionsreparatur]]-Mechanismus dient dazu, [[UV]]-induzierte DNA-Läsionen in aktiv transkribierten Genen zu korrigieren. Ursächlich für die Erkrankung sind [[Mutation]]en in den DNA-Reparaturgenen ''ERCC6'' und ''ERCC8'' (ERCC= ''excision repair cross complement'').  
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== Epidemiologie ==
 
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Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene Erkrankung; in der Literatur werden Häufigkeiten von 1:200.00 bis 1:250.000 angegeben.
 
Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene Erkrankung; in der Literatur werden Häufigkeiten von 1:200.00 bis 1:250.000 angegeben.
  
 
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Zu den klassischen Symptomen gehört dysproportionierter [[Minderwuchs]], [[Mikrozephalie]], eine beschleunigte Alterung ([[Progerie]]) und eine verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung. Außerdem kommt es bei Patienten zu Gesichtsfehlbildungen, die sich durch tiefsitzende, große [[Ohr]]en, einen [[Oberkiefervorstand]] und eingesunkenen Augen ([[Enophthalmie]] mit [[Ptosis]]) äußern.  
 
Zu den klassischen Symptomen gehört dysproportionierter [[Minderwuchs]], [[Mikrozephalie]], eine beschleunigte Alterung ([[Progerie]]) und eine verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung. Außerdem kommt es bei Patienten zu Gesichtsfehlbildungen, die sich durch tiefsitzende, große [[Ohr]]en, einen [[Oberkiefervorstand]] und eingesunkenen Augen ([[Enophthalmie]] mit [[Ptosis]]) äußern.  
Weitere häufige Symptome sind ein intellektuelles Defizit, zerebelläre [[Ataxie]], [[Spastik]] und nicht selten Krampfanfälle, periphere demyelinisierende [[Neuropathie]], Sonnenempfindlichkeit der Haut,  [[progredient]]er [[Gehörverlust]] und massive [[Karies]].
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Weitere häufige Symptome sind ein intellektuelles Defizit, zerebelläre [[Ataxie]], [[Spastik]] und nicht selten Krampfanfälle, periphere [[demyelinisierend]]e [[Neuropathie]], Sonnenempfindlichkeit der Haut,  [[progredient]]er [[Gehörverlust]] und massive [[Karies]].
  
 
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Abhängig vom Verlauf und dem Zeitpunkt, wann die Symptome auftreten werden drei Formen des Cockayne-Syndroms unterschieden:
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Abhängig vom Verlauf und dem Zeitpunkt, wann die Symptome auftreten, werden drei Formen des Cockayne-Syndroms unterschieden:
 
* Typ I: häufigste Form des CS; die ersten Symptome treten meist schon im ersten Lebensjahr auf
 
* Typ I: häufigste Form des CS; die ersten Symptome treten meist schon im ersten Lebensjahr auf
 
* Typ II: Fälle mit stark ausgeprägten bzw. schweren Symptomen, die z.T. schon [[kongenital]] auftreten
 
* Typ II: Fälle mit stark ausgeprägten bzw. schweren Symptomen, die z.T. schon [[kongenital]] auftreten
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Eine kausale Therapie ist bis heute nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die Prophylaxe und Therapie von Komplikationen.
 
Eine kausale Therapie ist bis heute nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die Prophylaxe und Therapie von Komplikationen.
 
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[[Tag:Erbkrankheit]]
 
[[Tag:Erbkrankheit]]

Version vom 25. Februar 2016, 20:16 Uhr

nach Edward A. Cockayne (1880-1956), englischer Kinderarzt
Synonyme: Weber-Cockayne-Syndrom, Neill-Dingwall-Syndrom

1 Definition

Das Cockayne-Syndrom, kurz CS, ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit, die sich unter anderem durch Kleinwuchs, vorzeitige Alterung und intellektuelle Defizite äußert.

2 Genetik

Dem Cockayne-Syndrom liegt ein spezifischer Defekt in der transkriptionsgekoppelten DNA-Reparatur (TCR) zugrunde. Dieser Nukleotid-Exzisionsreparatur-Mechanismus dient dazu, UV-induzierte DNA-Läsionen in aktiv transkribierten Genen zu korrigieren. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen in den DNA-Reparaturgenen ERCC6 und ERCC8 (ERCC= excision repair cross complement).

3 Epidemiologie

Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene Erkrankung; in der Literatur werden Häufigkeiten von 1:200.00 bis 1:250.000 angegeben.

4 Symptome

Zu den klassischen Symptomen gehört dysproportionierter Minderwuchs, Mikrozephalie, eine beschleunigte Alterung (Progerie) und eine verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung. Außerdem kommt es bei Patienten zu Gesichtsfehlbildungen, die sich durch tiefsitzende, große Ohren, einen Oberkiefervorstand und eingesunkenen Augen (Enophthalmie mit Ptosis) äußern.

Weitere häufige Symptome sind ein intellektuelles Defizit, zerebelläre Ataxie, Spastik und nicht selten Krampfanfälle, periphere demyelinisierende Neuropathie, Sonnenempfindlichkeit der Haut, progredienter Gehörverlust und massive Karies.

5 Einteilung

Abhängig vom Verlauf und dem Zeitpunkt, wann die Symptome auftreten, werden drei Formen des Cockayne-Syndroms unterschieden:

  • Typ I: häufigste Form des CS; die ersten Symptome treten meist schon im ersten Lebensjahr auf
  • Typ II: Fälle mit stark ausgeprägten bzw. schweren Symptomen, die z.T. schon kongenital auftreten
  • Typ III: Fälle mit spätem Beginn und einer milden Symptomatik

6 Therapie

Eine kausale Therapie ist bis heute nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die Prophylaxe und Therapie von Komplikationen.

Diese Seite wurde zuletzt am 25. Februar 2016 um 20:16 Uhr bearbeitet.

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