Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Chediak-Higashi-Syndrom

Version vom 21. Mai 2016, 21:04 Uhr von Elvin Huseynov (Diskussion | Beiträge)

1 Definition

Als Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) bezeichnet man eine Erbkrankheit, die mit rezidivierenden Infekten (aufgrund von Immundefekt), okulo-kutanem (partiellen) Albinismus und peripherer Neuropathie einhergeht.

2 Pathognese

Beim CHS handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Zugrunde liegen Mutationen im "lysosomal trafficking regulator" (LYST) Gen in Chromosom 1. Die Mutationen sind verantwortlich für eine fehlerhafte mikrotubuläre und lysosomale Funktion (gestörte Phago-Lysosom-Bildung). Aufgrund des Defekts können die weißen Blutzellen (v.a. Neutrophile Granulozyten) phagozytieren Bakterien nicht richtig in ihren Lysosomen zerstören (mangelhafte Bakteriolyse).

3 Klinik

Aufgrund des Defekts besteht eine schwerwiegenden Immunschwäche. Dadurch kommt es zu häufig rezidivierenden eitrigen Infektionen, vor allem mit Staphylokokken und Streptokokken.

Weitere klinische Merkmale sind Blutungsneigung und vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie).

Die Lebenserwartung ist stark eingeschränkt, v.a. aufgrund der Entwicklung von malignen Tumoren (Krebs) bei Immunschwäche.

4 Diagnostik

Im peripheren Blut fallen Leukozyten mit Riesengranula auf. Bei der Knochenmarkspunktion sind myeloische Zellen mit plasmatischen Einschlusskörperchen mikroskopisch sichtbar. Die Erkankung kann auch pränatal, z.B. mittels Untersuchung von Fetalblut, festgestellt werden.

5 Therapie

Symptomatisch mit antibiotischer und antiviraler Therapie. Ein kausaler Ansatz ist die Knochenmarkstransplantation.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

6 Wertungen (4.67 ø)

17.228 Aufrufe

Hast du eine allgemeine Frage?
Hast du eine Frage zum Inhalt?
Copyright ©2020 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: