CFTR-Gen

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Synonyme: CFTR/MRP, TNR-CFTR, ABC35
English: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene

1 Definition

Das CFTR-Gen kodiert für das CFTR-Protein, ein integrales Membranprotein, das als Chloridkanal fungiert und den transepithelialen Wassertransport reguliert.

2 Biochemie

Das CFTR-Gen befindet sich auf dem Chromosom 7 (Genlokus 7q31.2). Es besitzt 26-28 Exons und hat eine Länge von ca. 248 Kilobasen (kb).

Nach der Prozessierung (Capping, Splicing, Polyadenylierung) des Primärtranskripts (hnRNA) besteht die mRNA aus ca. 6 kb. Nach posttranslationaler Modifikation besitzt das CFTR-Protein eine Masse von ca. 170 kDA und kann in 3 Isoformen auftreten.

3 Mutationen

Man unterscheidet zwischen sechs Mutationen des CFTR-Gens, wobei die ersten drei Klassen als schwere Mutationen bewertet werden:

  • Klasse 1: keine Proteinsynthese, da Splicing gestört
  • Klasse 2: gestörte Reifung im endoplasmatischen Retikulum
  • Klasse 3: fehlende Funktion als Chloridkanal
  • Klasse 4: abnormale leitende Eigenschaften
  • Klasse 5: nur einige CFTR-Proteine sind nicht funktionsfähig
  • Klasse 6: verminderte Halbwertszeit der CFTR-Proteine

Je nach Schwere der Mutation kann es zum Krankheitsbild der Mukoviszidose oder der kongenitalen Aplasie des Vas deferens (CAVD) kommen.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=CFTR-Gen&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/CFTR-Gen

Diese Seite wurde zuletzt am 9. Juli 2020 um 15:22 Uhr bearbeitet.

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