CFTR-Gen

Synonyme: CFTR/MRP, TNR-CFTR, ABC35

English: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene

1 Definition

Das CFTR-Gen kodiert für das CFTR-Protein, das den Salz- (Chlorid-Ionen) sowie Wassertransport in den Epithelzellen reguliert (in deren Plasmamembran).

2 Biochemie

Das CFTR-Gen ist auf dem Chromosom 7 lokalisiert. Es besitzt 26-28 Exons und hat eine Länge von ca. 248 kilobasen(kb).

Nach der Prozessierung (Capping,Splicing,Polyadenylierung) des Primärtranskripts (hnRNA) besteht seine mRNA aus ca. 6 kilobasen(kb).

Das fertig translatierte CFTR-Protein hat eine Masse von ca. 170 kiloDalton (kDA) und kann in 3 Isoformen auftreten.

3 Mutationen

Es existieren leichte und schwere Mutationen des CFTR-Gens.

Durch leichte Mutationen sind:

• Einige CFTR-Proteine nicht voll funktionsfähig
• HWZ der CFTR-Proteine deutlich vermindert
• Leitungscharakteristika der CFTR-Proteine falsch (trotz richtiger Einbau in die Plasmamembran)

Durch schwere Mutationen sind:

• Protein-Modifizierungen im endoplasmatischen Retikulum (ER) gestört (unreife Proteine)
• Mutationen der Gen-Sequenz die das Spleißen betreffen aufgetreten. Hierbei kommt es überhaupt nicht zur Biosynthese des CFTR-Proteins.