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CFTR-Gen

Version vom 8. Juli 2020, 00:01 Uhr von Zeqiri Ardit (Diskussion | Beiträge)

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Synonyme: CFTR/MRP, TNR-CFTR, ABC35

English: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene

1 Definition

Das CFTR-Gen kodiert für das CFTR-Protein, das den Salz- (Chlorid-Ionen) sowie Wassertransport in den Epithelzellen reguliert (in deren Plasmamembran).

2 Biochemie

Das CFTR-Gen ist auf dem Chromosom 7 lokalisiert. Es besitzt 26-28 Exons und eine Länge von ca. 248 kilobasen(kb).

Nach der Prozessierung (Capping,Splicing,Polyadenylierung) des Primärtranskripts (hnRNA) besteht seine mRNA aus ca. 6 kilobasen(kb).

Das fertig translatierte CFTR-Protein hat eine Masse von ca. 170 kiloDalton (kDA) und kann in 3 Isoformen auftreten.

3 Mutationen

Es existieren leichte und schwere Mutationen des CFTR-Gens.

Durch leichte Mutationen sind:

Durch schwere Mutationen sind:

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