Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

C1-Esterase-Inhibitor: Unterschied zwischen den Versionen

(Genetik)
 
(3 dazwischenliegende Versionen von 3 Benutzern werden nicht angezeigt)
Zeile 2: Zeile 2:
  
 
==Definition==
 
==Definition==
Der '''C1-Esterase-Inhibitor''' ist ein sehr wichtiger Regulator des [[Komplementsystem]]s, der Kontrolle über die Aktivierung des [[Komplementfaktor]]s C1 ausübt. Er gehört zu den [[Serpin]]en und kann als [[Serin-Protease-Inhibitor]] bezeichnet werden. Der C1-Esterase-Inhibitor zirkuliert um [[Blutkreislauf]], wobei der [[Physiologie|physiologische]] Wert im [[Blut]] zwischen 0,25 - 0,45 g/l liegt.
+
Der '''C1-Esterase-Inhibitor''' ist ein sehr wichtiger Regulator des [[Komplementsystem]]s, der Kontrolle über die Aktivierung des [[Komplementfaktor]]s C1 ausübt. Er gehört zu den [[Serpin]]en und kann als [[Serin-Protease-Inhibitor]] bezeichnet werden. Der C1-Esterase-Inhibitor zirkuliert im [[Blutkreislauf]], wobei der [[Physiologie|physiologische]] Wert im [[Blut]] zwischen 0,25 - 0,45 g/l liegt.
 
+
 
==Genetik==
 
==Genetik==
Das für den [[Mensch|menschlichen]] C1-Esterase-Inhibitor codierende [[Gen]] befindet sich im [[Erbgut]] auf dem [[Chromosom 11]]. Dort liegt es auf dem Bereich von [[Genlocus]] 11q11 bis q13.1. Der Name des entsprechenden Gens lautet SERPING1.  
+
Das für den [[Mensch|menschlichen]] C1-Esterase-Inhibitor codierende [[Gen]] SERPING1 befindet sich im [[Erbgut]] auf dem [[Chromosom 11]]. Dort liegt es auf dem Bereich von [[Genlocus]] 11q11 bis q13.1. Der Name des entsprechenden Gens lautet SERPING1.
  
 
==Biochemie==
 
==Biochemie==
Beim C1-Esterase-Inhibitor handelt es sich um ein [[Polypeptid]]. Er setzt sich zusammen aus einer Proteinkette, bestehend aus einer Aufeinanderreihung von 478 [[Aminosäure]]n. Der C1-Esterase-Inhibitor spielt als [[Proteinaseinhibitor]] innerhalb der [[Gerinnungshemmung]] eine wichtige Rolle, da er [[Faktor XI]], [[Faktor XII]] sowie [[Kallikrein]] inaktiviert.  
+
Beim C1-Esterase-Inhibitor handelt es sich um ein [[Polypeptid]]. Er setzt sich zusammen aus einer Proteinkette, bestehend aus einer Aneinanderreihung von 478 [[Aminosäure]]n. Der C1-Esterase-Inhibitor spielt als [[Proteinaseinhibitor]] innerhalb der [[Gerinnungshemmung]] eine wichtige Rolle, da er [[Faktor XI]], [[Faktor XII]] sowie [[Kallikrein]] inaktiviert.  
  
 
==Besonderheiten==
 
==Besonderheiten==
Der beschriebene Serin-Protease-Inhibitor ist der größte seiner Art in der Gruppe der Serpin-Proteine. [[Biochemie|Biochemiker]] gehen davon aus, dass es sich außerdem um das am höchsten [[glykosyliert]]e [[Protein]] dieser Gruppe handelt. Bewiesen ist diese Behauptung allerdings bisher noch nicht. Es handelt sich bei dem C1-Esterase-Inhibitor um ein [[nicht-membrangebundenes Protein]]. Ungewöhnlicherweise enthält es O-glykosylierte Rückstände, wie es eher für membrangebundene Proteine üblich ist.  
+
Der beschriebene Serin-Protease-Inhibitor ist der größte seiner Art in der Gruppe der Serpin-Proteine. [[Biochemie|Biochemiker]] gehen davon aus, dass es sich außerdem um das am höchsten [[glykosyliert]]e [[Protein]] dieser Gruppe handelt. Bewiesen ist diese Behauptung allerdings bisher noch nicht. Es handelt sich bei dem C1-Esterase-Inhibitor um ein [[nicht-membrangebundenes Protein]]. Ungewöhnlicherweise enthält es [[Sauerstoff|O]]-glykosylierte Rückstände, wie es eher für [[Membranprotein|membrangebundene Proteine]] üblich ist.  
  
==Pathophysiologie==
+
==Klinik==
Liegt ein Mangel an dem C1-Esterase-Inhibitor vor, kommt es [[Klinik|klinisch]] zur Ausbildung eines [[hereditäres Angioödem|hereditären Angioödems]]. Dabei kommt es in regelmäßigen Abständen zu sehr ausgedehnten [[Ödem]]en, die sich als heftige, z. T. sehr großflächige [[Schwellung]]en zeigen. Diese Ödeme können sowohl die [[Haut]], [[Schleimhaut|Schleimhäute]], als auch [[Innere Medizin|innere Organe]] betreffen. Im Einzelfall sind die Schwellungen lebensbedrohlich. Die Häufigkeit dieser Störung liegt bei ungefähr 1:30.000 bis 1:50.000. In 85 % der Fälle findet sich bei den [[Patient]]en ein erniedrigter Blutspiegel des [[Inhibitor]]s. Bei dem Rest liegt er zwar in normaler [[Konzentration]] vor, ist aber nicht funktionsfähig.  
+
===Hereditäres Angioödem===
 +
Liegt ein absoluter oder [[funktionell]]er Mangel des C1-Esterase-Inhibitors vor, kommt es [[Klinik|klinisch]] zur Ausbildung eines [[hereditäres Angioödem|hereditären Angioödems]]. Dabei kommt es in regelmäßigen Abständen zu sehr ausgedehnten [[Ödem]]en, die sich als heftige, z. T. sehr großflächige [[Schwellung]]en zeigen. Diese Ödeme können sowohl die [[Haut]] und [[Schleimhaut|Schleimhäute]], als auch [[Innere Medizin|innere Organe]] betreffen. Im Einzelfall sind die Schwellungen [[lebensbedrohlich]]. Die Häufigkeit dieser Störung liegt bei ungefähr 1:30.000 bis 1:50.000. In 85 % der Fälle findet sich bei den [[Patient]]en ein erniedrigter Blutspiegel des [[Inhibitor]]s. Bei dem Rest liegt er zwar in normaler [[Konzentration]] vor, ist aber nicht funktionsfähig. Zur Therapie des hereditären Angioödems kann C1-Esterase-Inhibitor [[intravenös]] verabreicht werden. Dies sorgt für eine Linderung der [[Symptom]]e, da die Ödeme ungleich milder verlaufen.  
  
==Medizinische Verwendung==
+
===Pharmakologie===
Liegt bei Patienten ein hereditäres Angioödem vor besteht die Möglichkeit, von außen C1-Esterase-Inhibitor zu verabreichen. Dies sorgt für eine Linderung der [[Symptom]]e und die Anfälle des Auftretens von Ödemen bzw. Schwellungen verlaufen ungleich milder. In einigen Fällen ist eine [[Therapie|therapeutische]] Unterdrückung des Komplementsystems nötig, um Schäden an [[Zelle]]n zu vermeiden. Zum Beispiel kommt es nach einem [[Myokardinfarkt]] als Folge der [[Nekrose|nekrotischen]] Zellen zu einer lokalen Aktivierung des Komplementsystems. Diese Aktivierung führt zu einer Akkumulation von [[Phagozyt]]en an, die u. a. [[Peroxidase]] produzieren. Folge ist eine weitere Schädigung des [[Herz|kardialen]] [[Gewebe]]s. Daher ist hier eine Hemmung des Komplementsystems angezeigt. Ebenfalls eignet sich der Inhibitor zur Therapie des [[Vascular-Leak-Syndrom]]s.
+
In einigen Fällen ist eine [[Therapie|therapeutische]] Unterdrückung des Komplementsystems nötig, um Schäden an [[Zelle]]n zu vermeiden. Zum Beispiel kommt es nach einem [[Myokardinfarkt]] als Folge der [[Nekrose|nekrotischen]] Zellen zu einer lokalen Aktivierung des Komplementsystems. Diese Aktivierung führt zu einer [[Akkumulation]] von [[Phagozyt]]en, die u. a. [[Peroxidase]] produzieren. Die Folge ist eine weitere Schädigung des [[kardial]]en [[Gewebe]]s. Daher ist hier eine Hemmung des Komplementsystems angezeigt. Der C1-Esterase-Inhibitor eignet sich zudem für die Therapie des [[Vascular-Leak-Syndrom]]s.
 
[[Fachgebiet:Biochemie]]
 
[[Fachgebiet:Biochemie]]
 +
[[Tag:Gerinnung]]
 
[[Tag:Hereditäres Angioödem]]
 
[[Tag:Hereditäres Angioödem]]
 +
[[Tag:Komplement]]
 
[[Tag:Serpin]]
 
[[Tag:Serpin]]

Aktuelle Version vom 9. August 2021, 11:06 Uhr

Synonyme: Plasmaprotease C1-Inhibitor, C1-INH

1 Definition

Der C1-Esterase-Inhibitor ist ein sehr wichtiger Regulator des Komplementsystems, der Kontrolle über die Aktivierung des Komplementfaktors C1 ausübt. Er gehört zu den Serpinen und kann als Serin-Protease-Inhibitor bezeichnet werden. Der C1-Esterase-Inhibitor zirkuliert im Blutkreislauf, wobei der physiologische Wert im Blut zwischen 0,25 - 0,45 g/l liegt.

2 Genetik

Das für den menschlichen C1-Esterase-Inhibitor codierende Gen SERPING1 befindet sich im Erbgut auf dem Chromosom 11. Dort liegt es auf dem Bereich von Genlocus 11q11 bis q13.1. Der Name des entsprechenden Gens lautet SERPING1.

3 Biochemie

Beim C1-Esterase-Inhibitor handelt es sich um ein Polypeptid. Er setzt sich zusammen aus einer Proteinkette, bestehend aus einer Aneinanderreihung von 478 Aminosäuren. Der C1-Esterase-Inhibitor spielt als Proteinaseinhibitor innerhalb der Gerinnungshemmung eine wichtige Rolle, da er Faktor XI, Faktor XII sowie Kallikrein inaktiviert.

4 Besonderheiten

Der beschriebene Serin-Protease-Inhibitor ist der größte seiner Art in der Gruppe der Serpin-Proteine. Biochemiker gehen davon aus, dass es sich außerdem um das am höchsten glykosylierte Protein dieser Gruppe handelt. Bewiesen ist diese Behauptung allerdings bisher noch nicht. Es handelt sich bei dem C1-Esterase-Inhibitor um ein nicht-membrangebundenes Protein. Ungewöhnlicherweise enthält es O-glykosylierte Rückstände, wie es eher für membrangebundene Proteine üblich ist.

5 Klinik

5.1 Hereditäres Angioödem

Liegt ein absoluter oder funktioneller Mangel des C1-Esterase-Inhibitors vor, kommt es klinisch zur Ausbildung eines hereditären Angioödems. Dabei kommt es in regelmäßigen Abständen zu sehr ausgedehnten Ödemen, die sich als heftige, z. T. sehr großflächige Schwellungen zeigen. Diese Ödeme können sowohl die Haut und Schleimhäute, als auch innere Organe betreffen. Im Einzelfall sind die Schwellungen lebensbedrohlich. Die Häufigkeit dieser Störung liegt bei ungefähr 1:30.000 bis 1:50.000. In 85 % der Fälle findet sich bei den Patienten ein erniedrigter Blutspiegel des Inhibitors. Bei dem Rest liegt er zwar in normaler Konzentration vor, ist aber nicht funktionsfähig. Zur Therapie des hereditären Angioödems kann C1-Esterase-Inhibitor intravenös verabreicht werden. Dies sorgt für eine Linderung der Symptome, da die Ödeme ungleich milder verlaufen.

5.2 Pharmakologie

In einigen Fällen ist eine therapeutische Unterdrückung des Komplementsystems nötig, um Schäden an Zellen zu vermeiden. Zum Beispiel kommt es nach einem Myokardinfarkt als Folge der nekrotischen Zellen zu einer lokalen Aktivierung des Komplementsystems. Diese Aktivierung führt zu einer Akkumulation von Phagozyten, die u. a. Peroxidase produzieren. Die Folge ist eine weitere Schädigung des kardialen Gewebes. Daher ist hier eine Hemmung des Komplementsystems angezeigt. Der C1-Esterase-Inhibitor eignet sich zudem für die Therapie des Vascular-Leak-Syndroms.

Diese Seite wurde zuletzt am 9. August 2021 um 11:06 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

9 Wertungen (3.56 ø)

76.687 Aufrufe

Copyright ©2021 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: