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Beta-Thalassämie

Version vom 1. April 2016, 15:05 Uhr von Marcus Wagner (Diskussion | Beiträge)

1 Definition

Als Beta-Thalassämie bezeichnet man eine autosomal-rezessiv vererbbare Synthesestörung der Beta-Ketten des Proteinanteils (Globin) im Hämoglobin.

2 Genetik

Ursächlich ist eine Mutation im ß-Globin-Gen, das auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 lokalisiert ist.

3 Formen

Heterozygote Träger der Mutation (ein Allel des ß-Globin-Gens betroffen) zeigen eine mildere Verlaufsform (ß-Thalassämia minor) als homozygote Träger (ß-Thalassämia major; beide Allele des ß-Globin-Gens betroffen). Schwere Formen werden gelegentlich auch als "Cooley-Anämie" bezeichnet (nach der Erstbeschreibung durch Thomas Cooley 1925).

4 Klinik

  • ß-Thalassämia minor: Die milde Verlaufsform der Beta-Thalassämie imponiert als mikrozytäre hypochrome Anämie. Obwohl diese klinisch stumm bleiben kann, können Betroffene auch Anämieassoziierte Symptome (z.B. Abgeschlagenheit, Kopfschmerzen) zeigen.[1][2] Desweiteren haben Betroffene Frauen in der Schwangerschaft ein höheres Risiko eine ausgeprägte Schwangerschaftsanämie zu entwickeln.[3]
  • ß-Thalassämia major: Die ß-Thalassämia major führt wenige Monate nach der Geburt - durch den Austausch von HbF zu HbA1 - zu einer klinisch manifesten Symptomatik. Durch die verminderte ß-Globinkettensynthese kommt es zu einer relativen Zunahme der Alpha-Globinketten. Diese führen über die Bildung unlöslicher Präzipitate zur Destruktion der Erythrozyten.

Die Folge ist eine mikrozytär hypochrome hämolytische Anämie.

Klinisch imponieren

Im Zuge der Erkrankung kommt es zu einer kompensatorisch gesteigerten Erythropoese, die mit Skelettdeformierungen einhergeht.

5 Diagnostik

Die Diagnose der ß-Thalassämie kann anhand...

gestellt werden.

Darüberhinaus ist ein molekulargenetischer Deletions-Nachweis möglich.

Bei hämolytischen Anämien ist die palpatorische und sonographische Beurteilung der Milz indiziert.

6 Therapie

Therapiebedürftig ist in erster Linie die ß-Thalassämia major. Die Behandlung erfolgt hierbei durch

Als Ultima Ratio ist eine Knochenmarktransplantation zu erwägen.

7 Literatur

  1. Premawardhena A, Arambepola M, Katugaha N, Weatherall DJ 2008. Is the β thalassaemia trait of clinical importance? Br J Haematol 141: 407–410 PMID 18341640
  2. Nienhuis AW, Nathan DG. Pathophysiology and clinical manifestations of the β-thalassemias. Cold Spring Harb Perspect Med. 2012;2:a011726. PMID 23209183
  3. White JM, Richards R, Byrne M, Buchanan T, White YS, Jelenski G 1985. Thalassemia trait and pregnancy. J Clin Pathol 38: 810–817 PMID 4019802

Diese Seite wurde zuletzt am 27. Oktober 2021 um 14:14 Uhr bearbeitet.

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