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BRAF-V600-Mutation

Version vom 25. November 2018, 16:32 Uhr von Dr. Frank Antwerpes (Diskussion | Beiträge)

1 Definition

Unter einer V600-Mutation versteht man eine Mutation des Gens BRAF, die zu einem Austausch der Aminosäure Valin an Position 600 der Aminosäuresequenz der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf führt. Sie ist eine von mehr als 30 bekannten onkogenen Mutationen von BRAF.

2 Genetik

Die häufigste Form der V600-Mutation ist die V600E-Mutation, bei der Valin gegen Glutaminsäure ausgetauscht wird. Sie führt zu einer konstitutiven Aktivierung der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf. Die Missense-Mutation findet sich bei verschiedenen Tumoren, u.a. beim malignen Melanom, bei der Haarzellleukämie, beim papillären Schilddrüsenkarzinom, beim kolorektalen Karzinom (CRC), beim NSCLC und beim Ameloblastom.

Weitere bekannte, aber seltenere Mutationen des Codon 600 sind u.a. V600D (Valin->Asparaginsäure), V600K (Valin->Lysin), V600M (Valin->Methionin) und V600R (Valin->Arginin).

3 Diagnostik

Um eine V600-Mutation festzustellen, wird eine Biopsie des Tumors entnommen und das Tumorgenom mittels PCR sequenziert. Für die Diagnostik sind kommerzielle Testsets verfügbar (z.B. cobas® BRAF V600 Test).

Tags:

Fachgebiete: Genetik, Onkologie

Diese Seite wurde zuletzt am 25. November 2018 um 15:25 Uhr bearbeitet.

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