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BRAF-V600-Mutation: Unterschied zwischen den Versionen

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Um eine V600-Mutation festzustellen, wird eine [[Biopsie]] des Tumors entnommen und das [[Tumorgenom]] mittels [[PCR]] sequenziert.
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Um eine V600-Mutation festzustellen, wird eine [[Biopsie]] des Tumors entnommen und das [[Tumorgenom]] mittels [[PCR]] sequenziert. Für die Diagnostik sind kommerzielle Testsets verfügbar (z.B. cobas<sup>®</sup> BRAF V600 Test).
 
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Version vom 25. November 2018, 16:14 Uhr

1 Definition

Unter V600-Mutationen versteht man Mutationen des Gens BRAF, die zu einem Austausch der Aminosäure Valin an Position 600 der Aminosäuresequenz führen.

2 Genetik

Die häufigste Form der V600-Mutation ist die V600E-Mutation, bei der Valin gegen Glutaminsäure ausgetauscht wird. Sie führt zu einer konstitutiven Aktivierung der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf. Die Mutation findet sich bei verschiedenen malignen Tumoren, u.a. beim malignen Melanom, bei der Haarzellleukämie, beim papillären Schilddrüsenkarzinom, beim kolorektalen Karzinom (CRC), beim NSCLC und beim Ameloblastom.

3 Diagnostik

Um eine V600-Mutation festzustellen, wird eine Biopsie des Tumors entnommen und das Tumorgenom mittels PCR sequenziert. Für die Diagnostik sind kommerzielle Testsets verfügbar (z.B. cobas® BRAF V600 Test).

Tags:

Fachgebiete: Genetik, Onkologie

Diese Seite wurde zuletzt am 11. Dezember 2018 um 14:07 Uhr bearbeitet.

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