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BRAF-V600-Mutation: Unterschied zwischen den Versionen

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Die häufigste Form der V600-Mutation ist die V600E-Mutation, bei der Valin gegen [[Glutaminsäure]] ausgetauscht wird. Sie führt zu einer [[konstitutiv]]en Aktivierung der von BRAF kodierten [[Proteinkinase]] B-Raf. Die Mutation findet sich bei verschiedenen [[maligne]]n Tumoren, u.a. beim [[malignes Melanom|malignen Melanom]], bei der [[Haarzellleukämie]], beim papillären [[Schilddrüsenkarzinom]], beim [[kolorektales Karzinom|kolorektalen Karzinom]] (CRC), beim [[NSCLC]] und beim [[Ameloblastom]].
 
Die häufigste Form der V600-Mutation ist die V600E-Mutation, bei der Valin gegen [[Glutaminsäure]] ausgetauscht wird. Sie führt zu einer [[konstitutiv]]en Aktivierung der von BRAF kodierten [[Proteinkinase]] B-Raf. Die Mutation findet sich bei verschiedenen [[maligne]]n Tumoren, u.a. beim [[malignes Melanom|malignen Melanom]], bei der [[Haarzellleukämie]], beim papillären [[Schilddrüsenkarzinom]], beim [[kolorektales Karzinom|kolorektalen Karzinom]] (CRC), beim [[NSCLC]] und beim [[Ameloblastom]].
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Um V600-Mutation festzustellen, wird eine [[Biopsie]] des Tumors entnommen und das [[Tumorgenom]] mittels [[PCR]] sequenziert.
 
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Version vom 25. November 2018, 15:27 Uhr

1 Definition

Unter V600-Mutationen versteht man Mutationen des Gens BRAF, die zu einem Austausch der Aminosäure Valin an Position 600 der Aminosäuresequenz führen.

2 Genetik

Die häufigste Form der V600-Mutation ist die V600E-Mutation, bei der Valin gegen Glutaminsäure ausgetauscht wird. Sie führt zu einer konstitutiven Aktivierung der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf. Die Mutation findet sich bei verschiedenen malignen Tumoren, u.a. beim malignen Melanom, bei der Haarzellleukämie, beim papillären Schilddrüsenkarzinom, beim kolorektalen Karzinom (CRC), beim NSCLC und beim Ameloblastom.

3 Diagnostik

Um V600-Mutation festzustellen, wird eine Biopsie des Tumors entnommen und das Tumorgenom mittels PCR sequenziert.

Tags:

Fachgebiete: Genetik, Onkologie

Diese Seite wurde zuletzt am 11. Dezember 2018 um 14:07 Uhr bearbeitet.

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