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BRAF-V600-Mutation: Unterschied zwischen den Versionen

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Die häufigste Form der V600-Mutation ist die V600E-Mutation, bei der Valin gegen [[Glutaminsäure]] ausgetauscht wird. Sie führt zu einer [[konstitutiv]]en Aktivierung der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf. Die [[Missense-Mutation]] findet sich bei verschiedenen [[maligne]]n Tumoren, u.a. beim [[malignes Melanom|malignen Melanom]], bei der [[Haarzellleukämie]], beim papillären [[Schilddrüsenkarzinom]], beim [[kolorektales Karzinom|kolorektalen Karzinom]] (CRC), beim [[NSCLC]] und beim [[Ameloblastom]].
 
Die häufigste Form der V600-Mutation ist die V600E-Mutation, bei der Valin gegen [[Glutaminsäure]] ausgetauscht wird. Sie führt zu einer [[konstitutiv]]en Aktivierung der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf. Die [[Missense-Mutation]] findet sich bei verschiedenen [[maligne]]n Tumoren, u.a. beim [[malignes Melanom|malignen Melanom]], bei der [[Haarzellleukämie]], beim papillären [[Schilddrüsenkarzinom]], beim [[kolorektales Karzinom|kolorektalen Karzinom]] (CRC), beim [[NSCLC]] und beim [[Ameloblastom]].
  
Weitere bekannte Mutationen des [[Codon]] 600 sind u.a. V600D (Valin->[[Aspartamsäure]]), V600K (Valin->[[Lysin]]), V600M (Valin->[[Methionin]]) und V600 R (Valin->[[Arginin]]).
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Weitere bekannte Mutationen des [[Codon]] 600 sind u.a. V600D (Valin->[[Asparaginsäure]]), V600K (Valin->[[Lysin]]), V600M (Valin->[[Methionin]]) und V600R (Valin->[[Arginin]]).
  
 
==Diagnostik==
 
==Diagnostik==

Version vom 25. November 2018, 16:30 Uhr

1 Definition

Unter einer V600-Mutation versteht man eine Mutation des Gens BRAF, die zu einem Austausch der Aminosäure Valin an Position 600 der Aminosäuresequenz der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf führen. Sie ist eine von mehr als 30 bekannten onkogenen Mutationen von BRAF.

2 Genetik

Die häufigste Form der V600-Mutation ist die V600E-Mutation, bei der Valin gegen Glutaminsäure ausgetauscht wird. Sie führt zu einer konstitutiven Aktivierung der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf. Die Missense-Mutation findet sich bei verschiedenen malignen Tumoren, u.a. beim malignen Melanom, bei der Haarzellleukämie, beim papillären Schilddrüsenkarzinom, beim kolorektalen Karzinom (CRC), beim NSCLC und beim Ameloblastom.

Weitere bekannte Mutationen des Codon 600 sind u.a. V600D (Valin->Asparaginsäure), V600K (Valin->Lysin), V600M (Valin->Methionin) und V600R (Valin->Arginin).

3 Diagnostik

Um eine V600-Mutation festzustellen, wird eine Biopsie des Tumors entnommen und das Tumorgenom mittels PCR sequenziert. Für die Diagnostik sind kommerzielle Testsets verfügbar (z.B. cobas® BRAF V600 Test).

Tags:

Fachgebiete: Genetik, Onkologie

Diese Seite wurde zuletzt am 11. Dezember 2018 um 14:07 Uhr bearbeitet.

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