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BRAF-V600-Mutation: Unterschied zwischen den Versionen

 
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Unter '''V600-Mutationen''' versteht man Mutationen des [[Gen]]s [[BRAF]], die zu einem Austausch der [[Aminosäure]] [[Valin]] an Position 600 der Aminosäuresequenz führen.
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Unter einer '''V600-Mutation''' versteht man eine Mutation des [[Gen]]s [[BRAF]] im [[Codon]] 600. Sie führt an entsprechender Stelle zu einem Austausch der [[Aminosäure]] [[Valin]] in der von BRAF kodierten [[Proteinkinase]] B-Raf. Die V600-Mutation ist eine von mehr als 30 bekannten [[onkogen]]en Mutationen von BRAF.
  
 
==Genetik==
 
==Genetik==
Die häufigste Form der V600-Mutation ist die V600E-Mutation, bei der Valin gegen [[Glutaminsäure]] ausgetauscht wird. Sie führt zu einer [[konstitutiv]]en Aktivierung der von BRAF kodierten [[Proteinkinase]] B-Raf. Die Mutation findet sich bei verschiedenen [[maligne]]n Tumoren, u.a. beim [[malignes Melanom|malignen Melanom]], bei der [[Haarzellleukämie]], beim papillären [[Schilddrüsenkarzinom]], beim [[kolorektales Karzinom|kolorektalen Karzinom]] (CRC), beim [[NSCLC]] und beim [[Ameloblastom]].
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Die häufigste Form der V600-Mutation ist die '''V600E-Mutation''', bei der Valin gegen [[Glutaminsäure]] ausgetauscht wird. Sie führt zu einer [[konstitutiv]]en Aktivierung der Proteinkinase B-Raf. Die [[Missense-Mutation]] findet sich bei verschiedenen Tumoren, u.a. beim [[malignes Melanom|malignen Melanom]], bei der [[Haarzellleukämie]], beim papillären [[Schilddrüsenkarzinom]], beim [[kolorektales Karzinom|kolorektalen Karzinom]] (CRC), beim [[NSCLC]] und beim [[Ameloblastom]].
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Weitere bekannte, aber seltenere Mutationen des [[Codon]] 600 sind u.a.:
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* V600D: Valin -> [[Asparaginsäure]]
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* V600K: Valin -> [[Lysin]]
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* V600M: Valin -> [[Methionin]]
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* V600R: Valin -> [[Arginin]]
  
 
==Diagnostik==
 
==Diagnostik==
Um V600-Mutation festzustellen, wird eine [[Biopsie]] des Tumors entnommen und das [[Tumorgenom]] mittels [[PCR]] sequenziert.
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Um eine V600-Mutation festzustellen, wird eine [[Biopsie]] des Tumors entnommen und das [[Tumorgenom]] mittels [[PCR]] sequenziert. Für die Diagnostik sind kommerzielle Testsets verfügbar (z.B. cobas<sup>®</sup> BRAF V600 Test).
 
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Aktuelle Version vom 11. Dezember 2018, 14:07 Uhr

1 Definition

Unter einer V600-Mutation versteht man eine Mutation des Gens BRAF im Codon 600. Sie führt an entsprechender Stelle zu einem Austausch der Aminosäure Valin in der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf. Die V600-Mutation ist eine von mehr als 30 bekannten onkogenen Mutationen von BRAF.

2 Genetik

Die häufigste Form der V600-Mutation ist die V600E-Mutation, bei der Valin gegen Glutaminsäure ausgetauscht wird. Sie führt zu einer konstitutiven Aktivierung der Proteinkinase B-Raf. Die Missense-Mutation findet sich bei verschiedenen Tumoren, u.a. beim malignen Melanom, bei der Haarzellleukämie, beim papillären Schilddrüsenkarzinom, beim kolorektalen Karzinom (CRC), beim NSCLC und beim Ameloblastom.

Weitere bekannte, aber seltenere Mutationen des Codon 600 sind u.a.:

3 Diagnostik

Um eine V600-Mutation festzustellen, wird eine Biopsie des Tumors entnommen und das Tumorgenom mittels PCR sequenziert. Für die Diagnostik sind kommerzielle Testsets verfügbar (z.B. cobas® BRAF V600 Test).

Tags:

Fachgebiete: Genetik, Onkologie

Diese Seite wurde zuletzt am 11. Dezember 2018 um 14:07 Uhr bearbeitet.

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