Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

BRAF-V600-Mutation: Unterschied zwischen den Versionen

Zeile 1: Zeile 1:
 
==Definition==
 
==Definition==
Unter '''V600-Mutationen''' versteht man Mutationen des [[Gen]]s [[BRAF]], die zu einem Austausch der [[Aminosäure]] [[Valin]] an Position 600 der Aminosäuresequenz führen.
+
Unter '''V600-Mutationen''' versteht man Mutationen des [[Gen]]s [[BRAF]], die zu einem Austausch der [[Aminosäure]] [[Valin]] an Position 600 der Aminosäuresequenz der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf führen. Sie ist eine von mehr als 30 bekannten [[onkogen]]en Mutationen von BRAF.
  
 
==Genetik==
 
==Genetik==

Version vom 25. November 2018, 16:18 Uhr

1 Definition

Unter V600-Mutationen versteht man Mutationen des Gens BRAF, die zu einem Austausch der Aminosäure Valin an Position 600 der Aminosäuresequenz der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf führen. Sie ist eine von mehr als 30 bekannten onkogenen Mutationen von BRAF.

2 Genetik

Die häufigste Form der V600-Mutation ist die V600E-Mutation, bei der Valin gegen Glutaminsäure ausgetauscht wird. Sie führt zu einer konstitutiven Aktivierung der von BRAF kodierten Proteinkinase B-Raf. Die Mutation findet sich bei verschiedenen malignen Tumoren, u.a. beim malignen Melanom, bei der Haarzellleukämie, beim papillären Schilddrüsenkarzinom, beim kolorektalen Karzinom (CRC), beim NSCLC und beim Ameloblastom.

3 Diagnostik

Um eine V600-Mutation festzustellen, wird eine Biopsie des Tumors entnommen und das Tumorgenom mittels PCR sequenziert. Für die Diagnostik sind kommerzielle Testsets verfügbar (z.B. cobas® BRAF V600 Test).

Tags:

Fachgebiete: Genetik, Onkologie

Diese Seite wurde zuletzt am 11. Dezember 2018 um 14:07 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

2 Wertungen (5 ø)

8.124 Aufrufe

Copyright ©2021 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: