Autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 3

aus DocCheck Flexikon, dem Medizinlexikon zum Mitmachen

Oops.png Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus...

Klick auf "Bearbeiten", und mach daraus einen Articulus longissimus!

1 Definition

Die autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 3, kurz ADH Typ 3, ist eine Form der familiären Hypercholesterinämie. Sie zählt zu den angeborenen Fettstoffwechselstörungen.

2 Hintergrund

Die ADH Typ 3 ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbte Krankheit durch Gain-of-Function-Mutationen in dem für PCSK9 kodierenden Gen. PCSK9 ist ein Protein, das an den LDL-Rezeptor bindet und zu seinem Abbau führt. Durch die Missense-Mutation erhöht sich die PCSK9-Aktivität, sodass sich weniger LDL-Rezeptoren in der Zellmembran von Hepatozyten befinden. Die Folge ist eine Hypercholesterinämie.

Klinisch sind Patienten mit ADH Typ 3 nicht von Patienten mit anderen autosomal-dominanten Hypercholesterinämien zu unterscheiden.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Autosomal-dominante_Hypercholesterin%C3%A4mie_Typ_3&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Autosomal-dominante_Hypercholesterin%C3%A4mie_Typ_3

Diese Seite wurde zuletzt am 25. Oktober 2019 um 14:20 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (4 ø)

138 Aufrufe

Hast du eine allgemeine Frage?
Hast du eine Frage zum Inhalt?
Copyright ©2020 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: