Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis

aus DocCheck Flexikon, dem Medizinlexikon zum Mitmachen

Synonym: attenuierte FAP

1 Definition

Die attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis, kurz aFAP, ist eine mutationsbedingte Erkrankung, die vor allem im Colon nachzuweisen ist. Das Colon zeigt dabei zwischen 20 bis 100 Polypen. Damit grenzt sie sich von der autosomal-dominanten Form der FAP ab, bei der bis zu 5.000 Polypen im Colon entstehen.

2 Ätiopathogenese

Bei der aFAP kommt es eben wie bei der FAP zu Mutationen im Bereich des APC-Gens. Hierbei sind dieses Mutationen erworben und liegen im 3' bzw. 5' Randbereich des Gens. Damit sind nicht die Stellen im zentralen funktionellen Bereich des APC-Gens betroffen, wo unter anderem das ß-Catenin und das Axin binden.

3 Verlauf

Die aFAP zeigt im Vergleich zur FAP eine deutlich mildere Verlaufsform. Die Betroffenen entwickeln die Polypen im Colon erst deutlich deutlich später und in einem viel geringeren Ausmaß. Dennoch bleibt das Entartungsrisiko im Verlauf der Erkrankung hoch.

4 Diagnostik

Nach Diagnosestellung sollte in regelmäßigem Abstand von einem Jahr eine Ösophagogastroduodenoskopie und Koloskopie durchgeführt werden.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Attenuierte_famili%C3%A4re_adenomat%C3%B6se_Polyposis&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Attenuierte_famili%C3%A4re_adenomat%C3%B6se_Polyposis

Diese Seite wurde zuletzt am 8. Dezember 2019 um 18:49 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (4 ø)

378 Aufrufe

Hast du eine allgemeine Frage?
Hast du eine Frage zum Inhalt?
Copyright ©2020 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: