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Antithrombinmangel

Version vom 10. Mai 2021, 16:11 Uhr von Dr. Frank Antwerpes (Diskussion | Beiträge)

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Synonyme: ATIII-Defizienz, Antithrombin-Mangel

1 Definition

Beim Antithrombinmangel liegt eine verminderte Konzentration von Antithrombin im Blutplasma oder ein Strukturdefekt des Antithrombins vor. Dadurch kommt es zu einer erhöhten Gerinnungsneigung (Thrombophilie).

2 Hintergrund

Antithrombin hemmt die Gerinnungsfaktoren IIa, Xa, IXa und XIa und verhindert dadurch die Bildung von Thromben. Dazu ist eine Antithrombinaktivität von mindestens 70% notwendig. Bei einem Antithrombinmangel ist Aktivität typischerweise auf unter 50% des Normalniveaus reduziert.

3 Einteilung

Ein Antithrombinmangel kann angeboren oder erworben sein. Beim angeborenen Antithrombinmangel unterscheidet man zwei Formen:

  • Antithrombinmangel Typ I: Synthesedefekt mit verminderter Plasmakonzentration von Antithrombin
  • Antithrombinmangel Typ II: Strukturdefekt mit verminderter Antithrombin-Aktivität bei normaler Plasmakonzentration

4 Epidemiologie

Die Prävalenz des angeborenen Antithrombinmangels in der Allgemeinbevölkerung wird auf 1:500 bis 1:5000 Personen geschätzt.

5 Erbgang

Der angeborene Antithrombinmangel folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, d.h. heterozygote Merkmalsträger erkranken. Homozygote Merkmalsträger versterben meist bereits im Fetalstadium.

6 Ursachen

Bei angeborenen Antithrombinmangel liegt ein Defekt des Gens SERPINC1 vor.

Fachgebiete: Hämostaseologie

Diese Seite wurde zuletzt am 10. Mai 2021 um 16:38 Uhr bearbeitet.

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