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Antithrombinmangel: Unterschied zwischen den Versionen

 
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Bei den Patienten tritt typischerweise vor dem 40. Lebensjahr die erste [[Venenthrombose]] auf, meist eine [[tiefe Beinvenenthrombose]] (TVT) mit [[Schmerzen]], Schwellung und Rötung der betroffenen Extremität. Als Begleitumstände können eine [[OP]], ein [[Trauma]] oder eine [[Schwangerschaft]] vorliegen. In der Folge kann es zu einer [[Lungenembolie]] kommen.  
  
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* Substitution von Antithrombin aus gepooltem Spenderplasma oder [[rekombinant]]em Antithrombin ([[Antithrombin alfa]])
 
[[Fachgebiet:Hämostaseologie]]
 
[[Fachgebiet:Hämostaseologie]]
 
[[Tag:Thrombophilie]]
 
[[Tag:Thrombophilie]]

Aktuelle Version vom 10. Mai 2021, 16:38 Uhr

Synonyme: ATIII-Defizienz, Antithrombin-Mangel
Englisch: antithrombin deficiency, ATIII deficiency

1 Definition

Beim Antithrombinmangel liegt eine verminderte Konzentration von Antithrombin im Blutplasma oder ein Strukturdefekt des Antithrombins vor. Dadurch kommt es zu einer erhöhten Gerinnungsneigung (Thrombophilie).

2 Hintergrund

Antithrombin hemmt die Gerinnungsfaktoren IIa, Xa, IXa und XIa und verhindert dadurch die Bildung von Thromben. Dazu ist eine Antithrombinaktivität von mindestens 70% notwendig. Bei einem Antithrombinmangel ist Aktivität typischerweise auf unter 50% des Normalniveaus reduziert.

3 Einteilung

Ein Antithrombinmangel kann angeboren oder erworben sein. Beim angeborenen Antithrombinmangel unterscheidet man zwei Formen:

  • Antithrombinmangel Typ I: Synthesedefekt mit verminderter Plasmakonzentration von Antithrombin
  • Antithrombinmangel Typ II: Strukturdefekt mit verminderter Antithrombin-Aktivität bei normaler Plasmakonzentration

4 Epidemiologie

Die Prävalenz des angeborenen Antithrombinmangels in der Allgemeinbevölkerung wird auf 1:500 bis 1:5000 Personen geschätzt.

5 Erbgang

Der angeborene Antithrombinmangel folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, d.h. heterozygote Merkmalsträger erkranken. Homozygote Merkmalsträger versterben meist bereits im Fetalstadium.

6 Ursachen

Bei angeborenen Antithrombinmangel liegt ein Defekt des Gens SERPINC1 vor.

Ein erworbener Antithrombinmangel tritt zum Beispiel auf bei

7 Klinik

Bei den Patienten tritt typischerweise vor dem 40. Lebensjahr die erste Venenthrombose auf, meist eine tiefe Beinvenenthrombose (TVT) mit Schmerzen, Schwellung und Rötung der betroffenen Extremität. Als Begleitumstände können eine OP, ein Trauma oder eine Schwangerschaft vorliegen. In der Folge kann es zu einer Lungenembolie kommen.

Seltener entwickelt sich eine Mesenterialvenenthrombose, Pfortaderthrombose oder Milzvenenthrombose.

8 Therapie

Fachgebiete: Hämostaseologie

Diese Seite wurde zuletzt am 10. Mai 2021 um 15:29 Uhr bearbeitet.

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