Alkoholembryopathie

Synonyme: Fetales Alkoholsyndrom, FAS
Englisch: alcohol embryopathy

1 Definition

Unter der Bezeichnung Alkoholembryopathie versteht man eine Kombination aus primordialem Minderwuchs, geistiger Entwicklungsretardierung mit Verhaltensanomalien, Mikrozephalie, besonderer Faziesanomalien, sowie multiplen weiteren Anomalien bei Kindern alkoholsüchtiger Mütter. Als prädisponierend gilt ein Alkoholkonsum der Mutter von 30 bis 80g reinen Alkohols pro Tag.

Die Alkoholembryopathie gehört zur Gruppe der fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD).

2 Epidemiologie

Die Häufigkeit der Alkohlembryopathie bei Neugeborenen beträgt etwa 1:500.

3 Pathogenese

Ethanol ist ein Zellgift und hemmt die Mitose. Noch ist unklar ob das Ethanol selbst oder seine Metabolite, wie z.B. Acetaldehyd, die Schädigungen bedingen. Spurenelement- und Vitaminmangel der Mutter sowie chronische Unterernährung spielen ebenfalls eine Rolle. Etwa 30% der Kinder alkoholkranker Frauen haben eine Alkoholembryopathie, eine direkte Dosis-Wirkungs-Beziehung ist nicht nachweisbar.

4 Symptomatik

Die klinischen Leitsymptome der Alkoholembryopathie sind:

• intrauteriner Minderwuchs
• Mikrozephalie/Mikroenzephalie
• psychomotorische Retardierung
• Hyperaktivität
• muskuläre Hypotonie
• Dysmorphiezeichen:
  • Blepharophimose
  • Epikanthus
  • antimongoloide Lidachsenstellung
  • eingesunkene Nasenwurzel
  • schmales Lippenrot
  • verstrichenes Philtrum
  • Mandibulahypoplasie
  • hoher Gaumen
  • tief sitzende Ohren
• Skelettanomalien:
  • Handfurchenanomalien
  • Klinodaktylie
  • Hüftluxation
  • Trichterbrust
• Organfehlbildungen:
  • Herzfehler
  • Anomalien des Genitale
  • Hämangiome
  • Urogenitalfehlbildungen
  • Hernien

5 Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Symptomatisch können Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten, Hernien und angeborene Herzfehler chirurgisch versorgt werden. Eine Frühförderung der Kinder ist für die Entwicklung und die Prognose von entscheidender Bedeutung.