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Alkaptonurie

Version vom 6. Juni 2018, 17:05 Uhr von Konstantin Weimann (Diskussion | Beiträge)

Englisch: alkaptonuria

1 Definition

Alkaptonurie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein genetisch bedingter Defekt des Tyrosinstoffwechsels vorliegt.

2 Pathophysiologie

Bei der Alkaptonurie besteht ein Defekt des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (HGO). Dadurch ist die Umwandlung von Homogentisinsäure zu 4-Maleylacetoacetat blockiert. Homogentisinsäure reichert sich als toxisches Stoffwechselprodukt an, und lässt sich in großer Menge im Blut und im Urin nachweisen. Der Urin färbt sich bei Kontakt mit der Luft schwarz, weshalb die Alkaptonurie auch Schwarzharn genannt wird.

Homogentisinsäure löst bei verschiedenen Geweben Schädigungen aus:

Diese Seite wurde zuletzt am 6. Juni 2018 um 17:05 Uhr bearbeitet.

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