Akute intermittierende Porphyrie

Synonym: AIP
Englisch: acute intermittent porphyria

1 Definition

Unter der akuten intermittierenden Porphyrie versteht man eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die zu Symptomen im Gastrointestinaltrakt, im ZNS und im Herz-Kreislauf-System führt.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der akuten intermittierenden Porphyrie beträgt 5-10 pro 100.000 Einwohner. Frauen sind dreimal so häufig betroffen wie Männer, wobei der Erkrankungsgipfel im dritten Lebensjahrzehnt liegt.

3 Ätiopathogenese

Die Erkrankung beruht auf einem autosomal-dominant vererbten Defekt der Porphobilinogen-Desaminase. Diese Mutation führt unter anderem zu einem erhöhten Wert der δ-Aminolävulinsäure (delta-aminolaevulinic acid, ALA) und zu einem Anstieg des Porphobilinogen (PBG) im Urin des Patienten.

4 Klinik

Viele Patienten haben keine Beschwerden oder sind latent erkrankt. Der Ausbruch der Erkrankung kann durch Infektionen, Alkohol, Operationen, Medikamente, Stress und Hypoglykämien ausgelöst werden.

Im Bereich des Abdomens kommt es zu kolikartigen Schmerzen, die von Obstipation, Übelkeit und Erbrechen begleitet sein können. Charakteristisch sind ebenfalls Psychosen, zerebrale Krampfanfälle, Parästhesien sowie Paresen.

Die Erkrankung kann darüber hinaus zur arteriellen Hypertonie und zu Tachykardie führen.

5 Diagnostik

Der Urin der betroffenen Patienten kann sich bei längerem Luftkontakt rötlich anfärben. Als Screeningmaßnahme wird der Urin auf Porphobilinogen untersucht (Hoesch-Test). Anschließend erfolgt die quantitative Bestimmung von Porphobilinogen und δ-Aminolävulinsäure im 24-h-Sammelurin.

6 Differenzialdiagnose

Differenzialdiagnostisch sollte an eine Panarteriitis nodosa, neurologische Erkrankungen, an eine Bleivergiftung sowie andere Ursachen des akuten Abdomens gedacht werden.

7 Therapie

Alkoholkarenz und das Absetzen porphyrinogener Medikamente sind zwingend erforderlich. Das akute Auftreten der Erkrankung wird mit Glukoseinfusionen und forcierter Diurese sowie in schweren Fällen mit Häm-Arginin behandelt. Bei Schmerzen können zusätzlich ASS oder Morphinderivate gegeben werden, eine Hypertonie wird mit Beta-Blockern behandelt, Unruhe und Brechreiz mit einem niederpotenten Neuroleptikum.