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Akromikrische Dysplasie

Version vom 29. Januar 2018, 23:55 Uhr von Ina van Elk (Diskussion | Beiträge)

1 Definition

Die Akromikrische Dysplasie ist eine selten vorkommende Erbkrankheit, die unter anderem Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien verursacht.

ICD10-Code: Q77.8 Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule

2 Epidemiologie

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, weltweit wurden erst rund 60 Fälle beschrieben. Der Erbgang ist autosomal-dominant.

3 Ätiopathogenese

Ursache für die Erkrankung sind heterozygote Mutationen im FBN1-Gen (Genlocus 15q21.1), welches für das Glycoprotein Fibrillin-1 codiert. Die Mutationen liegen in den Exons 41 bis 42, welche die Informationen für die TGFβ binding protein-like domain 5 enthalten.

4 Klinik

Die Körpergröße ist bei Geburt normal, fällt jedoch danach durch Wachtsumsverzögerungen hinter die normalen Perzentilen zurück. Die durchschnittliche Körpergröße von Erwachsenen beträgt eta 130 cm. Der Kleinwuchs ist dysproportioniert mit kurzen Händen und Füßen, der Kopfumfang ist normal und es bestehen keine intellektuellen Beeinträchtigungen. Es kann zu leichten fazialen Dysmorphien kommen. Dazu zählen unter anderem ein rundes Gesicht, schmale Lidspalten, ausgeprägte Augenbrauen, eine kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern und eine Mikrostomie.

Andere Merkmale sind:

5 Diagnose

Bei einer Röntgenuntersuchung ergeben sich folgende Aufälligkeiten:

6 Differentialdiagnosen

Folgende Krankheitsbilder müssen aufgrund klinischer Überschneidungen abgegrenzt werden:

7 Therapie

Die Lebenserwartung der Patienten ist in der Regel normal, die Therapie erfolgt symptomatisch.

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