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ASXL1

Version vom 10. August 2021, 11:54 Uhr von Dr. Frank Antwerpes (Diskussion | Beiträge)

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Synonyme: Additional Sex Combs-Like 1, Polycomb group protein ASXL1

1 Definition

ASXL1 steht für Additional Sex Combs-Like 1. Hierbei handelt es sich um ein Kernprotein aus der Gruppe der Polycomb-Proteine. Es spielt eine Rolle bei der Umgestaltung des Chromatins und bei der Regulation der Genexpression.

2 Genetik

ASXL1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 20 an Genlokus 20q11.21 kodiert.

3 Klinische Bedeutung

Mutationen im Gen ASXL1 kommen bei verschiedenen Krebserkrankungen vor. Sie führen häufig zu einem aggressiveren Krankheitsverlauf und einem schlechteren klinischen Outcome. Mit ASXL1 assoziierte Krebserkrankungen sind beispielsweise:

Darüber hinaus wurden mehr als 20 Mutationen im Gen ASXL1 nachgewiesen, die das Bohring-Opitz-Syndrom verursachen.

4 Literatur

  • Gelsi-Boyer V, et al. J Hematol Oncol 5, 12 (2012)
  • GeneCards. ASXL1 Gene; Abgerufen am 09.08.2021
  • Fang X, et al. Leukemia 35: 2299–2310 (2021)
  • Medline Plus. ASXL1 Gene. Abgerufen am 09.08.2021

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Diese Seite wurde zuletzt am 9. August 2021 um 09:50 Uhr bearbeitet.

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