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ASXL1: Unterschied zwischen den Versionen

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Version vom 9. August 2021, 09:23 Uhr

Synonyme: Additional Sex Combs-Like 1, Polycomb group protein ASXL1

1 Definition

ASXL1 steht für Additional Sex Combs-Like 1. Hierbei handelt es sich um ein Kernprotein aus der Gruppe der Polycomb-Proteine. Es spielt eine Rolle bei der Umgestaltung des Chromatins und bei der Regulation der Genexpression.

2 Genetik

ASXL1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 20 an Genlokus 20q11.21 kodiert.

3 Klinische Bedeutung

Mutationen im Gen ASXL1 sind mit verschiedenen Krankheiten assoziiert. Zu diesen zählen:

4 Literatur

  • Gelsi-Boyer V, et al. J Hematol Oncol 5, 12 (2012)
  • GeneCards. ASXL1 Gene; Abgerufen am 06.08.2021
  • Fang X, et al. Leukemia 35: 2299–2310 (2021)

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