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Steroidsulfatasemangel-Syndrom

(Weitergeleitet von X-chromosomal rezessive Ichthyose)

Synonym: X-chromosomal rezessive Ichthyose (XRI)

1 Definition

Unter dem Begriff des Steroidsulfatasemangel-Syndroms subsumiert man verschiedene Symptome, die durch eine verminderte oder fehlende Aktivität der Steroidsulfatase hervorgerufen werden.

2 Epidemiologie

Das Steroidsulfatasemangel-Syndrom ist eine häufige Erkrankung (1: 2000), die sich klinisch nur bei Männern manifestiert.

3 Ätiopathogenese

Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, wobei das Gen, das Steroidsulfatase codiert, betroffen ist. Dieses Enzym spielt eine Rolle für Plazentafunktionen, sowie für die terminale epidermale Differenzierung spielt. Die Mutation führt zu einer verminderten oder fehlenden Aktivität des Enzyms.

4 Klinik

Die ersten Symtpome des Steroidsulfatasemangel-Syndroms treten zwischen dem dritten und vierten Lebensmonat auf. Die Erkrankung verläuft progredient, wobei sich im Sommer häufig eine Besserung der klinischen Symptome zeigt.

Es kommt dabei zur Ausbildung von groben, schmutzig-gräulichen Schuppen, wobei vor allem die Streckseiten der Extremitäten betroffen sind. Es besteht eine erhöhte Neigung für Infektionen.

Bei etwa fünfzig Prozent der betroffenen Patienten tritt zusätzlich eine Hornhauttrübung ohne Minderung der Sehkraft auf, ein Hypogonadismus und ein Kryptorchismus sind ebenfalls möglich.

Bei weiblichen Konduktorinnen zeigt sich nur selten eine Schuppung, Aborte und Wehenschwäche können vermehrt auftreten.

5 Diagnostik

Zur Diagnose führen die Familienanamnese, die Klinik und der Nachweis des Steroidsulfatasemangels. Im Serum zeigen sich erhöhte Cholesterolsulfatwerte.

6 Therapie

Die Therapie besteht in intensiver Hydratisierung, Keratolyse und regelmäßiger Rückfettung der Haut. In schweren Fällen werden Retinoide verordnet.

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Fachgebiete: Dermatologie

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