X-chromosomal-dominanter Erbgang

Englisch: X-linked dominant inheritance

1 Definition

Beim X-chromosomal-dominanten Erbgang liegt das merkmalstragende Allel auf einem X-Chromosom. Es sind sowohl Männer, als auch heterozygote Frauen betroffen. Männer zeigen häufig einen schwereren Verlauf.

2 Hintergrund

Die Väter vererben die Krankheit auf all ihre Töchter, nie jedoch auf ihre Söhne. Ist die Mutter erkrankt, so sind 50 % der Kinder von der Krankheit betroffen. Die genetische Information liegt auf dem X-Chromosom und wird daher geschlechtsgebunden vererbt.

Es gibt nur wenige X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten. Einige sind nachfolgend aufgelistet.

• Vitamin-D-resistente (hypophosphatämische) Rachitis
• Bestimmte Formen der Amelogenesis imperfecta (Mutation des AMELX-Gens)
• fokale dermale Hypoplasie (Xp22.31)
• Alport-Syndrom
• Rett-Syndrom (MECP2-Gen)
• Bloch-Sulzberger-Syndrom
• Melnick-Needles-Syndrom