Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie

Als Nebeneffekt führt die Akkumulation beider Verbindungen dazu, dass übermäßig viel Coenzym A gebunden ist und für andere mitochondriale Stoffwechselwege nicht zur Verfügung steht.
06.08.2019, Bijan Fink

Alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase

Dadurch trägt er indirekt zur mitochondrialen ATP-Synthese und somit zur Energiegewinnung bei. An entscheidenden Stellen des Citratzyklus werden von bestimmten Zwischensubstraten Elektronen abgezweigt und auf NAD+ übertragen.
21.03.2017, Dr. Frank Antwerpes

Methylmalonazidurie mit Homocystinurie

Genlokus 1p34.1) Typ cblD (klassische Form): Mutation des MMADHC-Gen auf Chromosom 2 (Genlokus 2q23.2) Typ cblF: Mutation des LMBRD1-Gen auf Chromosom 6 (Genlokus 6q13) Typ cblJ: Mutation des ABCD4-Gen auf Chromosom 14 (Genlokus 14q24.3) 3 Biochemie Das mitochondriale
06.08.2019, Bijan Fink

Granzym B

Cytochrom c) aus dem mitochondrialen Intermembranraum freigesetzt. Tags: Granzyme Fachgebiete: Biochemie, Immunologie Diese Seite wurde zuletzt am 7. Mai 2020 um 16:52 Uhr bearbeitet.
25.04.2012, Bijan Fink

Krustenanemone

Sinniger et al. (2005): Phylogeny of the order Zoantharia (Anthozoa, Hexacorallia) based on the mitochondrial ribosomal genes in: Marine Biology 147(5):1121-1128 · September 2005. 8 Quellen ↑ Sinniger F et al.
04.11.2019, Danny Siwek

PIF1

kommt u.a. bei Saccharomyces cerevisiae aber auch im menschlichen Organismus vor. 2 Genetik Das humane PIF1 (hPif1p) wird vom gleichnamigen Gen auf Chromosom 15 (Genlokus 15q22.31) kodiert. 3 Biochemie PIF1 spielt eine wichtige Rolle beim Erhalt der DNA-Integrität
27.04.2020, Bijan Fink

Homoplasmie

Der überwiegende Anteil aller Mutationen der mitochondrialen DNA ist heteroplasmisch, betrifft also nur einzelne Mitochondrien einer Zelle.
02.02.2018, Dr. Frank Antwerpes

Diminazen

Gleichzeitig soll eine Diminazen-abhängige Hemmung der mitochondrialen Typ-2-Topoisomerase stattfinden.
02.05.2019, Mag.med.vet. Patrick Messner

Methylmalonyl-CoA-Mutase

Methylmalonyl-CoA-Isomerase Englisch: methylmalonyl-CoA mutase, methylmalonyl-CoA isomerase Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Biochemie 3 Genetik 4 Vorkommen 5 Funktion 6 Klinik 1 Definition Die Methylmalonyl-CoA-Mutase, kurz MCM oder MMUT, ist ein Vitamin-B12-abhängiges, mitochondriales
09.08.2019, Dr. Frank Antwerpes

Motoneuron-Krankheit Madras

Es werden Mutationen der mitochondrialen DNA vermutet. 4 Symptome Die MMND betrifft in erster Linie die Hirnnerven, vor allem den Nervus facialis, den Nervus glossopharyngeus, den Nervus vagus und den Nervus accessorius.
18.11.2019, Dr. Frank Antwerpes

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