Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Polyendokrine Autoimmunerkrankung

1 Definition

Polyendokrine Autoimmunerkrankung ist der Überbegriff für eine Reihe zumeist sehr seltener Krankheiten, die durch einen Autoimmunprozess verursacht werden, der sich gegen ein oder mehrere endokrine Organe richtet.

2 Polyendokrine Autoimmunerkrankungen

2.1 Schmidts-Syndrom

Eine Form der polyendokrinen Autoimmunerkrankung ist das Schmidts-Syndrom, das polygenetisch vererbt werden kann. Die Symptome dieser Störung sind wie folgt:

2.2 APECED

Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy beschreibt den Symptomkomplex einer extrem seltenen Autoimmunerkrankung, welche bisher ausschließlich in Finnland nachgewiesen werden konnte. Es handelt sich hierbei um die bisher einzig bekannte Autoimmunerkrankung, bei der die Mutation auf nur einem Gen liegt, also eine monogenetische Vererbung vorliegt. Konkret liegt hier eine Mutation eines Gens vor, welches für die Expression des AIRE-Proteins verantwortlich ist. Bei diesem Molekül handelt es sich um einen in Thymus, Nebennierenrinde und Pankreas vorkommenden Transkriptionsfaktor, der dafür zuständig ist, dass es zur Synthese von Thymus-fremden Antigenen durch die Stromazellen des Thymus kommt. Dies dient der Prägung der T-Zellen. Wichtigste Symptome des APECED sind:

2.3 XPID

Hier liegt eine Mutation des Gens vor, welches für das Forkhead-Box-Protein P3 codiert. Es kommt bei dieser schwersten Form einer polyendokrinen Autoimmunerkrankung bereits im Säuglingsalter zu schweren Autoimmunprozessen gegen sämtliche endokrine Organe.

Fachgebiete: Genetik

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (5 ø)

13.181 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: