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Hereditäre Fiebersyndrome

Englisch: hereditary periodic fever (syndromes), HPF, hereditary recurrent fevers, autoinflammatory disorders

1 Definition

Unter dem Begriff hereditäre Fiebersyndrome werden unterschiedliche erbliche Erkrankungen mit periodischen Fieberschüben und serosalen Entzündungen zusammen gefasst. Auch wenn diese Erkrankungen relativ selten sind, sollte man sie differentialdiagnostisch kennen. Die monogenetischen Mutationen bei diesen Erkrankungen führen zu einer gestörten Zytokinbalance bzw. -ausschüttung, welche die Regulation der unspezifischen Immunantwort beeinflusst.

Systemische Entzündungszeichen variabler Intensität und Lokalisation bis hin zu einer Amyloidose geben dieser Erkrankungsgruppe ein variables klinisches Bild.

2 Klinik

Leitsymptom der hereditären Fiebersyndrome sind rezidivierende Fieberepisoden, häufig zusammen mit Anzeichen abdomineller, artikulärer und/oder kutaner Entzündungen.

Fakultative Symptome:

3 Differentialdiagnose

Obwohl unterschiedliche genetische Ursachen für die verschiedenen hereditären Fiebersyndrome vorliegen, ist die diffentialdiagnostische Zuordnung aufgrund ähnlicher klinischer Bilder oftmals schwierig. Spezifischer können sie anhand der molekulargenetischen Diagnostik voneinander abgegrenzt werden.

4 Übersicht der hereditären Fiebersyndrome

Name Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, am häufigsten) Hyper-IgD-Syndrom

(HIDS)

TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber (TRAPS) Muckle-Wells-Syndrom

(MWS)*

Familiäres Kälteurtikaria Syndrom (FCUS)* Chronisches infantiles neuro-kutaneo-artikuläres Syndrom (CINCA)* Zyklische Neutropenie

(ZN)

Manifestation < 10 Lj. < 1 Lj. ~ 10 Lj. Variabel < 1 Lj. Neonatal/ Kleinkindalter < 5 Lj.
Dauer 1 - 3 Tage 3 - 7 Tage ~ 14 Tage Tage Tage - Wochen chron. Verlauf 4 - 5 Tage
Intervall Wochen - Monate 4 - 8 Wochen Monate Variabel Exposition   20 Tage
Klinik Polyserositis, Peritonitis, Pleuritis Lymphknoten­vergrößerungen, Konjunktivitis, Bauchschmerzen Ödeme,
Myalgien,
Bauchschmerzen
Taubheit, Arthralgien Kälteintoleranz, Konjunktivitis Chronische multisystemische Entzündung Aphthöse Stomatitis
Arthritis Monoarthritis Polyarthritis Selten Synovitis Schmerzhafte Arthritis Arthritis, z.T. groteske Ossifikationen Keine
Hautbefunde Erysipelähnlich (beinbetont) Makulopapulöse Plaques Schmerzhafte erythematöse Plaques Urtikaria Urtikaria Makulo-papuläres Exanthem Kutane Infekte
Komplikationen Amyloidose Amyloidose Amyloidose Amyloidose Amyloidose, Taubheit Optikusatrophie, chron. Uveitis, Amyloidose, ZNS-Beteiligung Sepsis
Labor C5a-Inhibititor, Serumamyloid A (SAA) IgD / (IgA) (↑) MVK Typ1-TNF Keine Keine Anämie, Leukozytose, BSG ↑, CRP ↑ Neutropenie
Erbgang autosomal-rezessiv und -dominant autosomal-rezessiv autosomal-dominant autosomal-dominant autosomal-dominant autosomal-dominant sporadisch autosomal-dominant
Chromosom/ Gen 16p13/MEFV 12q24/MVK 12p13/TNFRSF1A 1q44/NLRP3 1q44 1q44/NLRP3 19p13.3
Protein Pyrin/ Marenostrin Mevalonatkinase TNFRSF1A Cryopyrin/ NALP3* Cryopyrin* Cryopyrin* Neutrophilen-Elastase
Therapie Colchicin, Etanercept, Anakinra Kortison, Anakinra Kortison, Etanercept Anakinra, Canakinumab Anakinra, Canakinumab Anakinra, Thalidomid G-CSF
*) Cryopyrin-assoziierte periodische Fiebersyndrome

Weitere seltene hereditäre Fiebersyndrome sind u.a.

5 Quellen

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