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Hereditäre Sphärozytose

Synonyme: Kugelzellanämie, Kugelzellenanämie, Sphärozytose
Englisch: spherocytosis

1 Definition

Die hereditäre Sphärozytose oder Kugelzellenanämie ist eine genetisch bedingte, hämolytische Anämie, die auf einem Strukturdefekt der Erythrozyten beruht.

2 Ätiologie

Zu unterscheiden sind eine autosomal-rezessiv und eine autosomal-dominant vererbte Form der Erkankung. Bei der autosomal-rezessiven Form ist das Membranprotein Spektrin, bei der autosomal-dominanten Form das Membranprotein Ankyrin defekt. Beide Proteine sind Hauptkomponenten der Erythrozytenmembran und sind entscheidend am Aufbau des Zytoskeletts und an der Regulierung der Permeabilität beteiligt.

In Europa ist die Kugelzellanämie die häufigste angeborene hämolytische Anämie. Ihre Prävalenz liegt bei 1:5000.

3 Pathophysiologie

Infolge des Membran- bzw. Zytoskelettdefektes kommt es zu einem Formverlust der Erythrozyten. Dadurch verändert sich die platte, bikonkave Form der Zellen zur Kugelform, welche die kleinste Oberflächenspannung hat. Die Verformbarkeit dieser Mikrosphärozyten ist vermindert. Zusätzlich kommt es zu einer erhöhten Membranpermeabilität mit gesteigerter Glykolyse und erhöhtem ATP-Umsatz. Die Lebendauer der Mikrosphärozyten ist deutlich herabgesetzt. Sie unterliegen in der Milz einer erhöhten Phagozytoserate.

4 Klinik

Im Vordergrund steht eine normochrome Anämie mit Zeichen der Hämolyse, die sich unter Umständen auch als Ikterus äußern kann. Die Hämolysen können in Krisen auftreten, wobei es neben der Hämolyse mit Ikterus zu Kopf-/ und Bauchschmerzen sowie Fieber mit Schüttelfrost kommen kann. Häufig sind virale Infektionen (z.B. Ringelröteln) Trigger für eine hämolytische Krise.

Durch den Hypersplenismus besteht eine Splenomegalie. Bei Betroffenen finden sich häufig auch Gallensteine (Bilirubinsteine).

Oft treten die Symptome bereits im Kindesalter auf. Bei ausgeprägter Erkrankung kann es auch zu geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen kommen.

5 Diagnostik

Die Diagnose einer Kugelzellanämie wird durch labormedizinische und hämatologische Untersuchungen gesichert. Im Blutbild besteht eine normochrome Anämie, weiterhin bestehen Hämolysezeichen (Hyperbilirubinämie, vermindertes Haptoglobin, vermehrte LDH, erhöhte Retikulozyten). Das Hämoglobin ist erniedrigt bis normal, die mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (MCHC) erhöht.

Bei lichtmikroskopischer Untersuchung der Erythrozyten weisen die Erythrozyten aufgrund ihrer Kugelform keine zentrale Aufhellung auf. Auch eine Polychromasie kann lichtmikroskopisch auffallen. Testet man das Hämolyseverhalten in Lösungen abfallender Osmolarität (Ektazytometrie), kann im Vergleich zu normalen Erythrozyten eine verminderte osmotische Resistenz festgestellt werden.

6 Therapie

Eine Therapie ist nicht unbedingt erfoderlich, sofern keine hämolytischen Krisen auftreten. Bei rezidiverenden hämolytischen Schüben ist eine Splenektomie die Therapie der Wahl. Nach Splenektomie sistieren die Hämolysen, die Lebensdauer der Erythrozyten normalisiert sich.

Nach neueren Erkenntnissen ist eine subtotale Splenektomie (mit ca. 10 ml Restmilzvolumen) anzustreben. Hierunter soll das Risiko für Postsplenektomie-Erkrankungen wie z.B. einer schweren Sepsis reduziert werden.

Eine Splenektomie sollte jedoch nicht bei Kindern unter 6 Jahren erfolgen, da sonst ein erhöhtes Risiko für ein OPSI-Syndroms besteht. Zudem sollte vor einem Eingriff die Existenz einer Nebenmilz ausgeschlossen werden. Wird eine eventuell vorhandene Nebenmilz nicht mit entfernt, persistiert die klinische Symptomatik.

Fachgebiete: Hämatologie

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