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Hepatische-Lipase-Mangel

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1 Definition

Der Hepatische-Lipase-Mangel, kurz HL-Mangel, ist eine sehr seltene, autosomal-rezessive Fettstoffwechselstörung mit Akkumulation von Remnants und kombinierter Hyperlipoproteinämie.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz des HL-Mangels wird auf unter 1/1.000.000 geschätzt.

3 Ätiologie

Der HL-Mangel wird durch eine homozygote Loss-of-Function-Mutation im kodierenden LIPC-Gen verursacht.

4 Pathophysiologie

Die hepatische Lipase hydrolysiert Triglyzeride und Phospholipide in Remnant-Lipoproteinen und den HDL. Dadurch können Lipide der Remnants ApoE-vermittelt in die Leber aufgenommen werden.

Bei einem Mangel der hepatischen Lipase kommt es zu erhöhten Plasmacholesterin- und Triglyzeridspiegeln (kombinierte Hyperlipoproteinämie). Dabei ist HDL-Cholesterin normal oder erhöht.

5 Klinik

Typischerweise geht der HL-Mangel mit rezidivierenden Pankreatitiden einher. Eine Assoziation mit frühzeitiger Atherosklerose ist aktuell (2019) unklar.

6 Diagnostik

Die Diagnose wird durch Messung der Enzymaktivität im Plasma nach Heparingabe und/oder durch den Mutationsnachweis bestätigt.

7 Therapie

Eine lipidsenkende Therapie wird empfohlen (z.B. mittels Diät und Einnahme von Statinen).

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