benannt nach Constant Spring, eine Kleinstadt in Jamaika
Als Hämoglobin Constant Spring, kurz HbCS, wird eine thalassämische Hämoglobinvariante bezeichnet, bei der eine Mutation im α-Globingen eine abnormal lange α-Globinkette verursacht.
Heterozygote Träger eines HbCS-Allels sind meist asymptomatisch. Erst in Kombination mit anderen Hämoglobinvarianten entstehen Symptome einer α-Thalassämie.
Tags: Hämoglobinopathie, Thalassämie
Fachgebiete: Hämatologie
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