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Familiäres idiopathisches steroidresistentes nephrotisches Syndrom

Synonym: familiäre idiopathische Nephrose

1 Definition

Das familiäre idiopathische steroid-resistente nephrotische Syndrom ist eine hereditäre primäre Glomerulopathie, die sich als nephrotisches Syndrom mit meist frühem Beginn manifestiert.

  • ICD10-Code: N04.1, N04.3, N04.8

2 Ursache

An autosomal-rezessiven Formen sowie an Formen mit spätem Beginn sind Mutationen im NPHS2-Gen in der Chromosomenregion 1q25-q31, welches für Podocin kodiert, beteiligt. Bei autosomal-dominanten Formen wurden Mutationen im ACTN4-Gen in der Chrosomenregion 19q13 gefunden, das für Alpha-Actinin-4 kodiert. Eine weitere autosomal-dominante Form mit einer Mutation im Gen TRPC6, das für einen Kalziumkanal kodiert, wurde bei Manifestationen im Erwachsenenalter beschrieben.

3 Pathophysiologie

Durch die oben genannten Genmutationen kommt es zu Strukturstörungen der glomerulären Basalmembran und der Podozyten, sodass eine erhöhte glomeruläre Permeabilität für Proteine entsteht. Die Folge ist ein nephrotisches Syndrom.

4 Epidemiologie

Es handelt es sich um eine seltene Krankheit. Die genaue Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt.

5 Symptome

Ein nephrotisches Syndrom ist definiert durch eine Proteinurie, Hypoproteinämie und Hyperlipoproteinämie sowie durch periphere Ödeme infolge einer Hypoalbuminämie. Die Erkrankung beginnt typischerweise im frühen Kindesalter und schreitet in der Regel bis zum terminalen Nierenversagen fort.

6 Diagnostik

Wenn nach vier Wochen Therapie mit Glukokortikoiden die Proteinurie nicht sistiert, liegt per definitionem ein steroidresistentes nephrotisches Syndrom vor. Entsprechend ergibt sich die Indikation zur Nierenbiopsie und zur molekulargenetischen Untersuchung. Histologisch liegt meist eine FSGS vor, gekennzeichnet durch eine fokale und segmentale Fibrose der Kapillaren.

7 Differenzialdiagnostik

Bei Kindern, die ein nephrotisches Syndrom im ersten Lebensjahr entwickeln, lassen sich genetische Defekte in fast 90% der Fälle nachweisen. Ein Screening erfolgt neben dem NPHS2-Gen meist auch für das NPHS1-Gen (kongenitales nephrotisches Syndrom vom finnischen Typ), und WT1-Gen (Diffuse mesangiale Sklerose: Denis-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom).

8 Therapie

Sowohl Steroide als auch Calcineurininhibitoren (z.B. Ciclosporin A) sind ineffektiv. ACE-Hemmer und AT1-Rezeptorantagonist können die Progression zur Niereninsuffizienz verlangsamen. Falls diese eintritt, kommt eine Nierentransplantation in Frage. Rezidive in der transplantierten Niere treten sehr selten auf.

9 Literatur

  • Suttorp N. et al., Harrisons Innere Medizin, Hrsg. 19. Auflage. Berlin: ABW Wissenschaftsverlag; 2016
  • Alscher M, Böhler J, Kuhlmann U et al., Hrsg. 6., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Stuttgart: Thieme; 2015. doi:10.1055/b-003-124668
  • Bald M, Biberthaler P, Blattmann C et al., Hrsg. Kurzlehrbuch Pädiatrie. 1. Auflage. Stuttgart: Thieme; 2012. doi:10.1055/b-002-96291
  • Stein R, Beetz R, Thüroff J, Hrsg. 3. vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Stuttgart: Thieme; 2011. doi:10.1055/b-002-44949

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