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Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Synonyme: Hyperlipoproteinämie Typ III, Hyperlipoproteinämie Typ 3, Remnant-Erkrankung

1 Definition

Die familiäre Dysbetalipoproteinämie, kurz FDBL, ist eine meist autosomal-rezessiv vererbte Fettstoffwechselstörung.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der FDBL wird auf 1/10.000 geschätzt.

3 Ätiologie

Ursache der FDBL sind genetische Variationen des Apolipoproteins E (ApoE), welches in drei Isoformen (ApoE2 bis ApoE4) vorkommt. Die Isoform ApoE2 geht mit einer reduzierten Bindungsfähigkeit an Lipoproteinrezeptoren einher. Durch die reduzierte Affinität von ApoE2 zum LDL-Rezeptor werden Chylomikronen-Remnants und IDL langsamer aus dem Plasma entfernt.

Obwohl der Genotyp E2/2 mit einer Prävalenz von 1/100 relativ häufig vorkommt, ist die familiäre Dysbetalipoproteinämie nur selten. Somit sind vermutlich weitere Faktoren an der Pathogenese beteiligt (z.B. hochkalorische Ernährung, Adipositas, Diabetes mellitus, Hypothyreose, zusätzliche familiäre Hypercholesterinämie, familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie).

Es existieren jedoch auch weitere seltene Mutationen, die zu einer autosomal-dominanten Form führen, die sich auch bei heterozygoten Trägern manifestiert.

4 Klinik

Typische Zeichen bei Erwachsenen sind:

5 Diagnostik

Wegweisend ist das Auftreten von tuberoeruptiven und palmaren Xanthomen. Die definitive Diagnose erfolgt durch den Nachweis sehr hoher Spiegel von Lipoprotein-Remnants oder durch Identifizierung des ApoE2/E2-Genotyps. Das Fehlen von ApoE2/E2 schließt eine familiäre Dysbetalipoproteinämie jedoch nicht aus. Zur Bestimmung der Lipoprotein-Remnants im Plasma werden zahlreiche Verfahren eingesetzt:

Die FDBL ist weiterhin charakterisiert durch eine kombinierte Hyperlipoproteinämie (Hypercholesterinämie und Hypertriglyzeridämie) aufgrund der Akkumulation von Chylomikronen-Remnants, VLDL-Remnants oder IDL. Die Triglyzerid- und Cholesterinspiegel sind ungefähr im gleichen Ausmaß erhöht. Die HDL-Spiegel sind normal oder erniedrigt.

Die Friedewald-Formel zur Berechnung des LDL-Cholesterins kann bei der FDBL nicht angewandt werden, weil die VLDL-Partikel kaum Triglyzeride, aber sehr viel Cholesterin enthalten. Die Plasmaspiegel von LDL-Cholesterin sind bei dieser Krankheit aufgrund der gestörten Umwandlung von VLDL zu LDL sogar zu niedrig.

6 Therapie

Die familiäre Dysbetalipoproteinämie sollte aggressiv lipidsenkend behandelt werden. Andere metabolische Störungen sollten ebenfalls therapiert werden. Patienten mit FDBL sprechen sehr gut auf eine Gewichtsreduktion sowie auf eine cholesterin- und fettarme Ernährung an.

Oft ist eine medikamentöse Therapie mit Statinen erforderlich, wobei Cholesterinresorptionshemmer und Fibrate ebenfalls effektiv sind.

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