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ApoA-V-Mangel

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1 Definition

Der ApoA-V-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Fettstoffwechselstörung, die durch ein Defizit von Apolipoprotein A-V entsteht.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz des ApoA-V-Mangel wird mit unter 1/1.000.000 angegeben.

3 Ätiologie

Der ApoA-V-Mangel entsteht durch Loss-of-Function-Mutationen in beiden Allelen des ApoA-V-Gens.

4 Pathophysiologie

Apolipoprotein A-V (ApoA-V) erleichert die Assoziation von VLDL und Chylomikronen mit der Lipoproteinlipase und fördert deren Hydrolyse. Folglich kommt es bei dieser Fettstoffwechselstörung zu einer Erhöhung dieser beiden Lipoproteine.

5 Klinik

Typische Symptome sind eruptive Xanthome, Hepatosplenomegalie und Pankreatitiden.

6 Differentialdiagnose

Differenzialdiagnostisch muss an eine familiäre Hyperchylomikronämie und an einen GPIHBP1-Mangel gedacht werden.

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