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Säurelabile Untereinheit

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Englisch: acid labile subunit, ALS, IGFALS

1 Definition

Die säurelabile Untereinheit, kurz ALS, ist ein Plasmaprotein, das einen ternären Komplex mit dem Insulinähnlichen Wachstumsfaktor (IGF) und dessen Transportprotein IGF-BP eingeht.

Die Abkürzung ALS hat in diesem Zusammenhang nichts mit der Erkrankung Amyotrophe Lateralsklerose zu tun, die ebenso abgekürzt wird.

2 Expression

Alle drei Komponenten des ternären Komplexes IGF/IGF-BP/ALS werden GH-abhängig in der Leber gebildet. Das Gen für die säurelabile Untereinheit enthält 20 Leucin-reiche Repeats.

3 Funktion

Die säurelabile Untereinheit steigert die Halbwertszeit des Komplexes, was den Transport über die Blutbahn verbessert. Des weiteren begünstigt sie die vaskuläre Lokalisierung des IGF.

4 Klinik

Ein Defekt des IGFALS-Gens führt zur ALS-Defizienz. Sie äußert sich durch einen moderaten postnatalen Minderwuchs trotz außergewöhnlich niedrigem IGF-1- und IGF-BP3-Spiegel. Weitere Symptome können eine Insulinresistenz, seltener eine Osteopenie und bei Jungen eine verzögerte und verlangsamte Pubertät sein.

Autoren: http://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=S%C3%A4urelabile_Untereinheit&action=history

Quelle: http://flexikon.doccheck.com/de/S%C3%A4urelabile_Untereinheit

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