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Cystinose

(Weitergeleitet von Zystinose)
Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Dr. med. Mikolaj Walensi
Arzt | Ärztin
Gunnar Römer, Dr. Frank Antwerpes + 3

Synonyme: Zystinose, Amindiabetes, Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom, Abderhalden-Fanconi-Syndrom, Lignac-Syndrom
Englisch: cystinosis

Definition

Die Cystinose ist eine genetisch bedingte Speicherkrankheit, bei der es zu einer Anreicherung von Cystin in bestimmten Organen kommt. Grund hierfür ist eine Störung der Transportmechanismen, die Cystin aus den Lysosomen befördern. Insbesondere die Niere ist von der pathologischen Akkumulation des Disulfides betroffen.

Fachgebiete: Nephrologie