Trisomie 8
Definition
Die Trisomie 8 ist das dreifache Vorliegen des Chromosom 8 und zählt zu den Chromosomenaberration. Sie tritt sporadisch auf und ist mit 120 bekannten Fällen als selten zu betrachten. Meistens liegt eine Mosaik-Trisomie 8 vor, bei dem nur ein Teil der Zellen das zusätzliche Chromosom besitzt. Seltener ist die Freie Trisomie 8, bei der in allen Körperzellen das zusätzliche Chromosom 8 nachgewiesen werden kann.
Hintergrund
Eine Trisomie 8 ist in der Regel angeboren, sie kann bei bestimmten Zelllinien aber auch erworben auftreten. Eine Trisomie 8 klonaler hämatopoetischer Stammzellen ist zum Beispiel eine mögliche Veränderung des Karyotyps beim myelodysplastischen Syndrom (MDS).
Pränataldiagnostik
Häufig ist sind folgende Auffälligkeiten mit Trisomie 8 vergesellschaftet, welche im pränatalen Ultraschall festgestellt werden können:
- Herzfehler
- Fehlbildungen der Nieren, Nierenbeckenerweiterung
- Tetramelie
- Skoliose, Lordose, Kyphose
- Blockwirbel
- Klinodaktylie, Kamptodaktylie
- mandibuläre Retrognathie
- Brachydaktylie
- Aplasie bzw. Hypoplasie der Patella
- große Nackentransparenz
Eine definitive Diagnose ist bis heute ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich. Zur pränatalen Diagnostik werden häufig Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie eingesetzt. Insbesondere bei der Chorionzottenbiopsie muss bedacht werden, dass eine Mosaik-Trisomie 8 auch plazentabegrenzt auftreten kann, das heißt, dass das Baby kein fetales Mosaik in sich trägt.
Postnatale Auffälligkeiten
- Arthrogryposis
- Spina bifida occulta
- auffällige Plantarfurchen
- Sandalenfurche
- Palmarfurchen
- Vierfingerfurche (bei ca. 75 von 100 Kindern)
- vergleichsweise tief ansetzende, große und lange Ohren
- hypoplastische Anthelix
- hohe Stirn
- kurzer Hals
- schmale, abfallende Schultern
- langer Brustkorb
- Besonderheiten bei der Anzahl und Breite der Rippen
- akzessorische Mamillen
- gotischer Gaumen
- Gaumenspalte
- volle, dicke Lippen, evertierte Unterlippe
- Hypotelorismus
- Ptosis
- Strabismus
- breite Nase
- leichte bis mittelschwere kognitive Behinderung
Das klinische Bild ist insbesondere bei der Mosaik-Trisomie 8 variabel. Es sind auch Menschen bekannt, bei denen sich kaum Auffälligkeiten finden. Für die Prognose der körperlichen Entwicklung als auch der geistigen ist der Schweregrad entscheidend. Bei deutlich niedrigerem Anteil trisomer als disomer Zellen ist eine normale Entwicklung möglich.
Therapie
Eine Trisomie 8 ist nicht heilbar, die Symptome können jedoch behandelt werden.