Trisomie 22
Definition
Unter der Trisomie 22 ist eine spezielle Form einer Genommutation zu verstehen, bei der das Erbgut von Chromosom 22 dreifach, statt wie üblicherweise doppelt in den Zellen vorliegt. Als Folge dieser Störung kommt es bei den betroffenen Kindern zu einer Reihe schwerer Behinderungen. Totgeburten sind nicht selten.
Formen
Partielle Trisomie 22
Hierbei liegen zunächst einmal in allen Körperzellen zwei Exemplare des 22. Chromosoms vor. Der Arm von einem der beiden Chromosome ist allerdings doppelt ausgebildet. Das von dieser Anomalität betroffene Chromosom ist größer als das unauffällige. In der Folge dieser Störung liegt das Erbgut des doppelt vorkommenden Arms in einer Zelle insgesamt dreifach vor.
Mosaik-Trisomie 22
Hierbei findet sich in einem Teil der Zellen des menschlichen Körpers ein doppelter Chromosomensatz. In der anderen Hälfte der Zellen befinden sich dagegen drei Vertreter von Chromosom 22.
Translokations-Trisomie 22
Bei dieser Unterform der Trisomie 22 sind alle Zellen mit drei Chromosomen 22 ausgestattet. Allerdings hat sich ein Chromosom im Rahmen einer stattgefundenen Translokation an das andere angelagert.
Freie Trisomie 22
Alle Zellen des gesamten Organismus besitzen den trisomen, also dreifachen Chromosomensatz.
Symptome
- schnabelförmige Nase
- Herzfehler
- Hypertelorismus
- hohe Stirn
- flaches Gesicht
- vorstehender Unterkiefer
- tief sitzende Ohren
- kognitive Behinderung
Prognose
Diese ist abhängig von der Form der Trisomie 22. Die partielle Form besitzt die günstigste Prognose.